Mucopolisacaridosis IH (síndrome de Hurler). Primeros casos en Colombia
Publicación original: Colombia Médica, 1995; 26: |
RESUMEN: Se presentan los 3 primeros casos
identificados bioquímicamente en Colombia del síndrome de Hurler o
mucopolisacaridosis tipo IH. Esta entidad se hereda de forma autosómica
recesiva y su presentación clínica se acompaña de hepatoesplenomegalia,
disostosis múltiple y retardo mental severo. Dentro del grupo de las
mucopolisacaridosis se considera como la más grave. Bioquímicamente la entidad
se debe a la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa (EC 3.2.1.76),
encargada de hidrolizar los residuos de ácido-L-idurónico en el dermatán y el
heparán sulfato, lo que ocasiona la acumulación de estos compuestos en los
órganos de los pacientes. Los casos corresponden a 3 pacientes de sexo masculino
entre 2 meses y 7 años de edad, provenientes de distintas regiones del país.
Los resultados permiten clasificar a estos niños dentro del grupo de la
mucopolisacaridosis tipo IH.
Palabras claves: Síndrome
de Hurler. Mucopolisacaridosis. Enzima alfa-L-iduronidasa.
SUMMARY: We report the
first three cases of Hurler disease biochemically confirmed in Colombia. The
disease that belongs to the muchopolysaccharide storage diseases group (MPS),
is autosomic recessive, clinically characterized by hepatomegaly, multiple
dysostosis, hepatomegaly, multiple dysostosis, severe mental retaradation and
it is considered the most devastating of the MPS. Biochemically it is produced
by a deficiency in the enzyme a- iduronidase
(EC 3.2.1.7.6), that hydrolizes the iduronic acid in the dermatan and heparan
sulphate, with the subsequent accumulation of those muchopolysaccharides in
several tissue of the patients. The three cases we report are of one, eight and
ten years of age from different regions of Colombia.
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La mucopolisacaridosis
(MPS) tipo I, se ha dividido en 3 subtipos diferentes de acuerdo con la
severidad clínica de su presentación. La forma más grave se conoce como
síndrome de Hurler o MPS IH. Hay un tipo intermedio denominado síndrome de
Hurler/Scheie MPS ISH y una forma de presentación muy leve en la que los
enfermos en la práctica pueden llevar una vida normal. A esta forma se le ha
llamado síndrome de Scheie MPS IS1.
La MPS tipo IH o síndrome
de Hurler, es quizá la MPS que más se ajusta a la descripción típica de estas
entidades. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva; su
presentación inicial suele ocurrir entre los 6 y los 24 meses de edad, con una
combinación de hepatoesplenomegalia unida a deformidades óseas y aparición de
fascies toscas; es común también observar hernias inguinales o umbilicales. A
partir de la presentación inicial, el paciente empieza un deterioro progresivo
y continuo que le llevará a la muerte, por lo general antes de la segunda
década de vida; el síndrome presenta también un alto grado de retardo mental.
Los pacientes de síndrome
de Hurler sufren infecciones respiratorias a repetición, problemas oculares
como opacidad corneal, pérdida progresiva del oído, complicaciones cardíacas
que casi siempre terminarán en la muerte; a nivel óseo se presenta un conjunto
de deformidades denominado "disostosis múltiple", que por lo general
se usa como ejemplo de los problemas óseos que hay en otros tipos de MPS.
Desde el punto de vista
bioquímico, el síndrome se debe a la deficiencia de la enzima alfa-L-idurónico
en el dermatán y el heparán sulfato. Por tanto, estos 2 compuestos se
encuentran acumulados en todos los tejidos y órganos de los pacientes4.
El diagnóstico inicial se
realiza mediante técnicas cualitativas o semicualitativas que demuestran el
aumento de los mucopolisacáridos en la orina; luego se inician los procesos de
separación y clasificación que permiten establecer el tipo de mucopolisacáridos
acumulado. Con base en estos hallazgos iniciales se debe establecer el
diagnóstico definitivo, y demostrar la deficiencia enzimática respectiva, ya
sea en leucocitos o en fibroblastos cultivados5. También es posible
establecer el diagnóstico prenatal, gracias a la medición enzimática en
aminocitos; esta circunstancia es especialmente importante si se tiene en
cuenta que hasta el momento no existe un tratamiento definitivo para la
enfermedad y los esfuerzos terapéuticos se orientan sólo a combatir sus
manifestaciones clínicas, a fin de proporcionar al paciente la mejor calidad
posible de vida6-9.
MATERIALES Y METODOS
Material humano
Caso 1. Paciente 1241. KWM.
Sexo masculino, remitido al Centro de Investigaciones en Bioquímica (CIB)
de la Universidad de los Andes, Bogotá, Colombia, a la edad de 2 años; fue
producto de un segundo embarazo de curso normal posterior a un aborto. En
el momento del parto tuvo anorexia e ictericia neonatal por 5 días; a los
2 meses comenzaron problemas dermatológicos y respiratorios; simultáneamente,
se inició un proceso de deterioro visual y auditivo y empezó a mostrar las
deformidades óseas características; para el momento de la remisión, ya mostraba
todo el cuadro típico de la entidad, incluido el profundo retardo psicomotor
(Figura 1).
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