RESUMEN.
La amiloidosis o enfermedad amiloide constituye un grupo
heterogéneo de enfermedades caracterizadas
por el depósito extracelular de material proteico
autólogo, fibrilar, con estructura
molecular terciaria en disposición ?-plegada. Paciente FER
de 39 años de edad, natural de Ciudad de la Habana de
profesión chofer que ingresa en el Hospital Militar
Central "Dr. Carlos J. Finlay" el 25 de febrero del 2006
aquejando aumento de volumen de ambos
miembros inferiores que fue ascendiendo con el transcurso de los
días hasta llegar al abdomen, no otro síntoma
asociado, no historia previa de
ingestión de bebidas alcohólicas, no fumador, ni
otra enfermedad previa.
Evolutivamente comienza con toma del estado
general, la ascitis cada vez más marcada requiriendo
realizar paracentesis cada dos o tres días con
líquido inicialmente amarillo cetrino, luego
serohemático, sangramiento rectal, enterorragia, flapping
tremor, toma progresiva de conciencia que
osciló desde la confusión al coma profundo con
fallecimiento posterior el 7 de mayo del 2006, a los 73
días de estadía hospitalaria.
INTRODUCCIÓN.
La amiloidosis o enfermedad amiloide constituye un grupo
heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el
depósito extracelular de material proteico
autólogo, fibrilar, con estructura molecular terciaria en
disposición ?-plegada. Esta estructura molecular
característica y propia de la sustancia amiloide es la
responsable de la insolubilidad de los depósitos amiloides
y de su resistencia a la
digestión proteolítica. Como consecuencia de la
estabilidad molecular de la proteína fibrilar amiloide, el
depósito amiloide provoca de forma progresiva la
sustitución y destrucción del parénquima en
los órganos afectos, condicionando alteraciones
funcionales diversas según la localización e
intensidad del depósito.
El termino "amiloide" (similar a la celulosa o
almidón) fue introducido por Virchow en 1853 al observar
que los depósitos amiloides tenían un aspecto
similar a la celulosa en la tinción con yodo y
ácido sulfúrico. Posteriormente la sustancia
amiloide ha sido identificada por sus características
tintoriales específicas, como son la "metacromasia" con
cristal violeta, el aspecto violáceo con el ácido
peryódico de Schiff y la positividad para el rojo
Congo. El criterio histológico actual más
utilizado en el diagnóstico de la enfermedad amiloide es la
afinidad por el rojo Congo (congofilia),
observándose una birrefringencia verde-manzana
característica en el estudio con luz
polarizada.
La sustancia amiloide está formada básicamente
por la proteína fibrilar amiloide, que definirá
cada variedad de amiloidosis, y el componente P del
amiloide, común a todas las variedades. Este
componente deriva de una glicoproteína plasmática
denominada componente P plasmático del amiloide, de
síntesis hepática y que forma parte
de la familia de
las pentraxinas plasmáticas. Se desconoce el papel exacto
del componente P en la patogenia de la amiloidosis, aunque se le
atribuye una importante participación, al facilitar el
depósito y acúmulo de la proteína fibrilar
amiloide. A
Las manifestaciones clínicas de la amiloidosis
sistémica son diversas y variadas, y dependerán de
la distribución e intensidad de los
depósitos amiloides. La amiloidosis AL representa la
variedad más agresiva de amiloidosis sistémica,
afectando típicamente riñón, aparato
digestivo, hígado, suprarrenales, corazón,
articulaciones y
sistema nervioso
central y periférico. La distribución de los
depósitos en la amiloidosis AA es más limitada,
afectando riñón, suprarrenales, hígado y
bazo. El cuadro clínico de la amiloidosis AF varía
en función
de cada variedad de proteína fibrilar amiloide. La
variedad más frecuente es una polineuropatía mixta
de predominio sensitivo, con afección cardíaca en
forma de trastornos de conducción y/o insuficiencia
cardíaca congestiva. Las manifestaciones
clínicas de la amiloidosis ?2-M son la presencia de
síndrome del túnel carpiano, artropatía
amiloide y fracturas patológicas (cuello, fémur)
y/o roturas tendinosas espontáneas (tendón de
Aquiles).
CASO
CLÍNICO.
Paciente FER de 39 años de edad, natural de Ciudad de
la Habana de profesión chofer que ingresa en el Hospital
Militar Central Dr Carlos J. Finlay el 25 de febrero del 2007
aquejando aumento de volumen de ambos miembros inferiores que fue
ascendiendo con el transcurso de los días hasta llegar al
abdomen, no otro síntoma asociado, no historia previa de
ingestión de bebidas alcohólicas, no fumador, ni
otra enfermedad previa.
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