Introducción
En 1934 la Revista Científica Nature Genetics
publicó que la Fibrosis Quística apareció
hace 50 mil años en una población expuesta por
primera vez en el paleolítico, la fibrosis quística
se ha extendido a lo largo de los siglos hacia el oeste
alcanzando de esta forma toda Europa, América Latina,
América del Norte y Australia. En el siglo XVII se
encuentran relatos de historias que hablan de los niños
del beso salado. Antes de que se describiera la enfermedad ya se
hacía referencia a ella en el folclor popular de los
países germanos y del norte de Europa. La fibrosis
quística es el padecimiento autosómico recesivo
más frecuente en la población caucásica,
donde se presenta con una incidencia de uno en cada
2,000–3,500 recién nacidos vivos y se estima que uno
de cada 25 individuos es portador sano de la mutación. En
los países desarrollados los pacientes con fibrosis
quística tienen una expectativa de vida de aproximadamente
35 años, mientras que en el nuestro es de ocho
años. Este padecimiento es ocasionado por mutaciones en el
gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), el cual
codifica para una proteína transmembranal cuya
función más importante es la de canal de cloro
(Cl-). La pérdida de la función de esta
proteína causa un defecto en el transporte de
electrólitos en la membrana apical de las células
epiteliales alterando la función secretoria en diferentes
órganos y tejidos. Este defecto conduce a la
producción de secreciones exocrinas anormalmente viscosas
y conlleva a una enfermedad multisistémica y progresiva
con expresividad muy variable, la fibrosis quística. En la
década de los 90s, la clonación del gen responsable
permitió un enorme progreso en el conocimiento de la
función de la CFTR (cystic fibrosis transmembrane
regulator) y en la caracterización de las mutaciones
responsables de la enfermedad, cuya repercusión en el
manejo integral del paciente con Fibrosis Quística no
tiene precedente. No es sorprendente que una enfermedad tan seria
como la Fibrosis Quística, que requiere tratamiento
diario, visitas frecuentes al hospital e internamientos, se
asocie con niveles considerables de estrés emocional para
el paciente y su familia. La mayoría de pacientes y
familiares logran lidiar con la enfermedad en forma muy adecuada,
pero pueden requerir ayuda sobre todo en situaciones
críticas tales como el momento del diagnóstico,
inicio de la escuela, hospitalizaciones, adolescencia, deterioro
de la salud y fallecimiento. El manejo del paciente con Fibrosis
Quística debe ser siempre interdisciplinario. Hasta hace
pocos años estas alteraciones provocaban la muerte en la
infancia, pero debido a los avances en el tratamiento se ha
conseguido que la supervivencia media de estos enfermos se
alargue hasta más allá de los 30 años. La
educación a la familia y los pacientes favorece una mejor
adherencia al tratamiento y debe realizarse desde el momento del
diagnóstico.
Justificación
La fibrosis quística Fibrosis Quística, es
una enfermedad de evolución crónica, progresiva y
letal. Se caracteriza por un espesamiento de las secreciones,
debido a un trastorno del transporte de cloro y sodio por las
células epiteliales, secundario al mal funcionamiento de
la proteína CFTR, que actúa como canal de cloruro y
que se expresa casi exclusivamente en las células de
epitelios secretores. Las manifestaciones clínicas
principales son la enfermedad pulmonar crónica,
insuficiencia pancreática exocrina y concentración
elevada de electrolitos en el sudor. La Fibrosis Quística,
constituye la enfermedad autosómica recesiva letal
más frecuente en la raza blanca, se produce por una
mutación en el gen que codifica la proteína CFTR,
siendo la más común la mutación
heterocigota. La incidencia en Norteamérica y Europa
Occidental es de 1/2000 a 1/2500 recién nacidos (RN)
vivos, alcanzando una sobrevida en países desarrollados
que supera los 30 años. En Chile, se ha estimado una
incidencia de 1/4000 RN, con una sobrevida promedio de 12
años, debiendo existir aproximadamente 400 niños
con Fibrosis Quística, por lo que el subdiagnóstico
es superior al 50%. La enfermedad respiratoria como forma de
presentación primaria ocurre en aproximadamente un 40% de
los casos y se encuentra en un 95% de los pacientes con Fibrosis
Quística. Son las complicaciones de ésta, las que
le dan el mal pronóstico a la enfermedad. Sin embargo, es
importante tener siempre presente las demás formas de
presentación, las cuales varían según edad,
para evitar así el subdiagnóstico. Es importante
destacar, que frente a la mínima sospecha de Fibrosis
Quística, debe solicitarse Test del sudor, que hoy en
día constituye el examen para la comprobación del
diagnóstico. La Fibrosis Quística es una enfermedad
genética que resulta en un amplio espectro de
manifestaciones clínicas que pueden ir desde muy leves
hasta conducir a la muerte durante los primeros meses de vida,
por lo que en algunos casos el diagnóstico es sumamente
complejo. En los últimos años, el gran alud de
conocimientos ha permitido entender el defecto básico de
la enfermedad y los mecanismos que la condicionan, por lo que en
esta revisión se discuten los fundamentos para el
entendimiento de la fisiopatología de la Fibrosis
Quística, desde los aspectos clínicos hasta los
avances moleculares más recientes. La mejoría en la
sobrevida de los pacientes con Fibrosis Quística ha sido
consecuencia de la interacción de diferentes factores,
como son el manejo del paciente en grupos interdisciplinarios de
salud o "clínicas de Fibrosis Quística", la
mejoría en las técnicas de drenaje de vía
aérea, el uso de antibióticos de amplio espectro,
el diagnóstico precoz mediante tamizaje neonatal y
particularmente, la mejoría del tratamiento nutricional.
Una patología tan compleja como la Fibrosis
Quística y las repercusiones en el paciente que la padece,
así como en su entorno familiar, social y económico
exigen la intervención pronta y oportuna de diferentes
profesionales de la salud.
Desarrollo
La Fibrosis Quística es la enfermedad
genética letal más frecuente en la población
blanca, aunque se describe en todas las etnias, con una
frecuencia que varía de 1:2000 recién nacidos en
caucásicos, hasta 1:31000 recién nacidos en
asiáticos. Continúa siendo causa de importante
daño en morbilidad biológica y psicológica
para el paciente y su familia, y un serio desafío para los
sistemas de salud. Desde su descripción en 1938, las
curvas de supervivencia media han mejorado notablemente en los
países desarrollados, llegando a los 37 años en
Estados Unidos de Norteamérica en 2008, y a 50 años
en Dinamarca. Las razones de este aumento son variadas, las
principales son la intervención precoz y agresiva de las
complicaciones respiratorias, el manejo nutricional riguroso
evitando la malnutrición y fundamentalmente el desarrollo
de Centros de Fibrosis Quística con enfoque
multidisciplinario, donde el paciente recibe atención
integrada de todos los aspectos de su patología, con
tratamientos basados en la evidencia, sistematizados y
protocolizados en algoritmos de tratamiento. Desde el
descubrimiento del gen de Fibrosis Quística en el brazo
largo del cromosoma 7 en 1989, se han descrito más de 1800
mutaciones, de las cuales la mayoría son variantes que no
producen enfermedad. Alrededor de 30 a 40 de ellas inducen la
falta de producción, o la producción defectuosa de
la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane
regulator), que regula el paso del ión cloro en las
membranas celulares, por lo que también se le conoce como
el canal del cloro. El defecto se hereda de manera
autosómica recesiva, por lo que se requiere que ambos
padres sean portadores del gen defectuoso y la probabilidad de
tener un hijo con Fibrosis Quística es del 25% en cada
embarazo. El cystic fibrosis transmembrane regulator se encuentra
en la mayoría de los epitelios, lo que explica que la
Fibrosis Quística sea una enfermedad
multisistémica, con compromiso variable de vías
aéreas y parénquima pulmonar, conductos
pancreáticos, intestino, canalículos excretores de
las glándulas sudoríparas, conductos biliares y
conductos deferentes. En la vía aérea de los
niños con Fibrosis Quística, la falla del canal del
cloro lleva a que éste se acumule en el intracelular,
produciéndose un desequilibrio con reabsorción
marcada del sodio intraluminal, el que arrastra al agua. Esto
lleva a una disminución de la altura del líquido en
la superficie epitelial, con aplastamiento y mal funcionamiento
de los cilios y el consecuente daño al transporte
mucociliar. La mayoría de los pacientes muere por la
afectación pulmonar, que generalmente se instala desde los
primeros años de la vida; sus manifestaciones
clínicas son frecuentemente subestimadas por el paciente,
la familia y los médicos, pero expresan daño
tisular progresivo e irreversible. La muestra se obtiene de la
piel del antebrazo mediante iontoforesis con pilocarpina y se
recolecta el sudor ya sea con gasa o papel filtro (técnica
de Gibson y Cooke) o a través de microtúbulos
(Macroduct). Se mide la concentración de cloro en la
muestra y el diagnóstico se establece definitivamente con
valores sobre 60 meq/L de cloro en 2 muestras consecutivas. Se
considera sospechoso de la enfermedad cifras de 40 a 60 meq/L y
normal bajo 40 meq/l. (1, 2)
La fibrosis quística es una enfermedad muy
incapacitarte en su evolución, tanto a nivel pulmonar como
digestivo, se pueden adoptar medidas preventivas muy eficaces si
se conoce. El diagnóstico temprano mejora la calidad y la
esperanza de vida. Por consiguiente el cribado neonatal es de
vital importancia. La patología debe seguir
teniéndose en cuenta en el diagnóstico diferencial
de las patologías respiratorias y digestivas infantiles.
Desde la atención primaria es posible y deseable el
diagnóstico de fibrosis quística, pues ofrece un
tiempo precioso para el tratamiento precoz de las
patologías asociadas y sus complicaciones. (3)
La presentación clínica clásica de
la fibrosis quística está caracterizada por
enfermedad pulmonar crónica, y malnutrición desde
los primeros años de la vida, deficiencia
pancreática y concentraciones altas de electrolitos en
sudor. Un número importante de pacientes tiene
afectación leve y es relativamente frecuente el
diagnóstico en niños mayores, adolescentes y aun
adultos. En algunos pacientes la presentación puede ser
monosintomática en lo que predomina una
manifestación clínica única como es la
depleción de electrolitos. La perdida excesiva de sal por
sudor y otros fluidos puede producir una depleción
electrolítica grave, alcalosis metabólica y semejar
un síndrome Bartter. Esta presentación inusual
suele observarse en pacientes menores de 2 años.
(4)
En estos pacientes diversos factores favorecen la
desnutrición, condicionando mayor morbimortalidad,
mientras que el estado nutricional normal se asocia a menor
morbilidad, mayor sobrevida y mejor calidad de vida. Existe una
estrecha relación entre el estado nutricional y la
evolución de la función pulmonar que, por la
naturaleza de esta enfermedad, tiende al compromiso progresivo.
La mejoría de la sobrevida de los pacientes con Fibrosis
Quística ha sido posible gracias al diagnóstico
precoz, al tratamiento multidisciplinario, a la mejoría de
las terapias respiratorias y antiinfecciosas, al igual que del
manejo nutricional. (5)
La fibrosis quística es un trastorno
autosómico recesivo causado por mutaciones en un solo gen
en el brazo largo del cromosoma 7 que codifica el regulador de la
conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
El gen responsable de la fibrosis quística fue
identificado en 1989 por Collins, Riordan, Tsui, y sus colegas
con el uso de técnicas basadas en la vinculación,
poco después del descubrimiento de cloruro de transporte
anormal en la fibrosis quística. La fibrosis
quística afecta a varios órganos, incluyendo el
tracto respiratorio, páncreas exocrino, intestino, vasos
deferentes, el sistema hepatobiliar y la glándula
sudorípara exocrina, con enfermedad pulmonar es la causa
principal de morbilidad y mortalidad en los pacientes con
fibrosis quística. (6)
Si bien es una enfermedad multisistémica, la
letalidad depende del compromiso respiratorio. En la vía
aérea de los niños con Fibrosis Quística, la
falla del cystic fibrosis transmembrane regulator lleva a que el
ión cloro se acumule en el intracelular,
produciéndose un desequilibrio con reabsorción
marcada del sodio intraluminal, el que arrastra agua desde el
lumen hacia el intersticio del epitelio respiratorio. Esto lleva
a una disminución de la altura de la capa líquida
en la superficie epitelial, con deshidratación del
contenido luminal y aplastamiento y mal funcionamiento de los
cilios y el consecuente daño al transporte mucociliar. Las
alteraciones en la superficie de la vía aérea y del
líquido de hidratación y el moco con la adherencia
y tensión anormal de la superficie, se cree que conducen a
la alteración mucociliar en pacientes con fibrosis
quística. Aunque la alteración mucociliar se ha
demostrado que se altera en los pacientes adultos con fibrosis
quística, no está claro cuando el comienza el
deterioro. En sujetos sanos de los pulmones que inhalan
materiales insolubles, tales como bacterias, virus,
antígenos y toxinas, se depositan en la superficie de la
vía aérea traqueobronquial y se elimina desde el
pulmón en cuestión de horas por el aclaramiento
mucociliar. Aclaramiento por tos también juega un papel
importante en la eliminación las secreciones de las
vías respiratorias en la fibrosis quística y, hasta
cierto punto, puede compensar el deterioro del aclaramiento
mucociliar. (7)
La consecuencia es la producción de un mucus
deshidratado, extremadamente viscoso y espeso, que se adhiere a
los bronquíolos y bronquios, obstruyéndolos
progresivamente. Esta secreción es especialmente
susceptible a la colonización con bacterias, inicialmente
Haemophylus influenzae y Staphylococcus aureus y luego
Pseudomonas aeruginosa. La infección bacteriana
endobronquial se hace crónica, especialmente por S. aureus
y P. aeruginosa, generando una respuesta inflamatoria persistente
y muy intensa, con llegada de gran cantidad de
neutrófilos, los que contribuyen al daño de la
pared bronquial y el parénquima pulmonar y, liberando sus
enzimas proteolíticas (elastasa) y factores oxidantes. La
acumulación de ADN de los neutrófilos y las
bacterias en el lumen le dan la gran viscosidad a las
secreciones, las que se transforman en un verdadero "pegamento".
Con el paso del tiempo, el daño pulmonar se manifiesta en
la formación de grandes impactos mucosos, bronquiectasias
y fibrosis. (8)
Uno de los principales avances para mejorar el
pronóstico de la enfermedad ha sido el desarrollo y la
aplicación de la pesquisa neonatal para el
diagnóstico precoz de la fibrosis quística. Esta
consiste en tomar una muestra de sangre del talón del
recién nacido y depositarla en un papel filtro, en el que
se mide la concentración de la enzima Tripsina
Inmunoreactiva, (IRT) que está elevada en el paciente
Fibrosis Quística. Esto se hace en la misma tarjeta de
Guthrie utilizada para la detección de TSH y PKU (pesquisa
de hipotiroidismo y fenilquetonuria). Hasta el momento, el
arsenal terapéutico para la fibrosis quística
está dirigido a aliviar las consecuencias del defecto
básico de la falla del CFTR (cystic fibrosis transmembrane
regulator), y conseguir así una mejor sobrevida y calidad
de vida. Los pilares de la terapia convencional en fibrosis
quística siguen siendo la kinesiterapia respiratoria, la
mantención de la vía aérea libre de
infección y la nutrición óptima.
1) Kinesiterapia respiratoria. Es básico el
drenaje permanente de las secreciones bronquiales, desde el mismo
día del diagnóstico, al menos dos veces al
día, a lo largo de toda la vida del paciente con fibrosis
quística. Los padres deben aprender las técnicas
básicas y ser ellos los responsables de la KTR diaria. Las
técnicas varían con la edad del paciente: a)
Convencional en menores de 3 años: maniobras pasivas de
presión, bloqueo, vibración y drenaje postural. b)
Convencional más técnica de espiración
forzada: desde los 3 años, estimulando al niño a
espirar suave y progresivamente para inducir el drenaje de las
secreciones hacia la vía aérea central. c)
Convencional más drenaje autogénico: desde los 6
años, los niños aprenden maniobras autónomas
de "ordeñe'' de las secreciones desde las vías
aéreas periféricas hacia las centrales.
2) Antibióticos El control mensual y permanente
del cultivo de secreción bronquial permite detectar la
primera infección por P. aeruginosa y evitar el desarrollo
de infección endobronquial crónica, objetivo
principal del manejo médico. Se indican en diversas
circunstancias: a) Exacerbación aguda: Aparición o
aumento de la tos; Aumento de la cantidad, viscosidad o
coloración del esputo; Decaimiento, trastornos de la
conducta habitual; Mal incremento ponderal, pérdida del
apetito; Fiebre (pocas veces presente); Polipnea, dificultad
respiratoria; Aumento de la signología pulmonar
auscultatoria; Deterioro en las pruebas de función
pulmonar. Frente a infección por Pseudomonas aeruginosa,
se debe asociar un betalactámico con acción
adecuada ante este germen, con un aminoglucósido. Lo
habitual es Ceftazidima 200 mg/Kg/día en 4 dosis,
más Amikacina 20-30 mg/Kg/día en 2 dosis, con
control de niveles plasmáticos del aminoglucósido
para adecuar la dosis precisa. La duración del tratamiento
no debe ser menor a 14 días. En exacerbaciones menores,
sin signos de deterioro del estado general ni dificultad
respiratoria, una buena alternativa es el uso de Ciprofloxacino
oral en dosis de 40 mg/Kg/ día en dosis por 14
días. Ciprofloxacino ha demostrado una excelente
biodisponibilidad oral, adecuada concentración en el
esputo, pero genera resistencia con rapidez y la cura
bacteriológica es de menor duración. Otras
alternativas frente a resistencia bacteriana, son el Imipenem o
el Meropenem, o la Ticarcilina, asociados siempre a
aminoglucósido. b) En infección crónica se
considera crónica la infección endobronquial,
cuando los cultivos son persistentemente positivos por 6 meses o
más, a pesar del uso adecuado de antibióticos. En
esta condición clínica se preconiza el uso de
"curas periódicas" de antibióticos por 2 a 3
semanas cada 3 meses, sin esperar síntomas de
exacerbación, lo que ha mejorado la sobrevida en estos
casos. c) Para evitar el desarrollo de infección
crónica. Para ello, indican una asociación de
Colistín inhalatorio en dosis altas (1 millón de
unidades) asociado a Ciprofloxacino oral en dos dosis diarias por
períodos de 3 semanas de uso alternados con 3 semanas de
descanso. d) Antibióticos inhalatorios. Se utilizan en
fibrosis quística desde 1965, aunque con seguimientos
prospectivos desde 1981. Estos permiten obtener altas
concentraciones del medicamento directo en la vía
aérea, sin el riesgo de los efectos secundarios (oto y
nefrotoxicidad de los aminoglucósidos) y se han demostrado
muy eficaces para erradicar la P. aeruginosa de la vía
aérea. Los antibióticos inhalados aprobados por la
evidencia médica hasta el momento son: TOBRAMICINA en
solución para inhalación, en dosis de 300 mg 2
veces al día, administrada a través de nebulizador.
Se administra durante 28 días, con 28 días de
descanso, en meses alternos. Colistin inhalado: se usa en dosis
de 1.000.000 unidades 2 veces al día asociado a
Ciprofloxacino oral 20 – 30 mg/kg/día en 2 dosis.
Aztreonam lisina para inhalación, en dosis de 75 mg 2 o 3
veces al día. Macrólidos: Se ha probado que
Azitromicina en dosis bajas (5 mg/kg/día) y prolongadas
tiene un efecto inmunomodulador y antiinflamatorio distinto al de
antimicrobiano, que mejora la función pulmonar un promedio
de 5,6% del VEF1
3) Nutrición: Fundamental para el
pronóstico de la fibrosis quística es la
mantención de una muy adecuada nutrición, ya que se
ha demostrado una relación directa entre el estado
nutricional y la función pulmonar. Esta relación
implica que a mejor estado nutricional, mejor función
pulmonar. la malnutrición en edades tempranas altera el
crecimiento y desarrollo del pulmón. Manteniendo una
nutrición adecuada se posterga o evita el deterioro
progresivo de la función pulmonar en los pacientes con
fibrosis quística. El índice de masa corporal (IMC)
ha demostrado ser el mejor parámetro de medición de
la nutrición en pacientes de fibrosis quística y el
objetivo del manejo es mantener un índice de masa corporal
sobre el p25 para la edad, idealmente el p50. Las recomendaciones
nutricionales deben incluir: a) Aporte calórico del 120 al
150% de la recomendación normal, sin restricción de
grasas. b) Enzimas pancreáticas. La dosis usual es de
2.000 U de lipasa por cada 120cc de fórmula o alimento
materno para lactantes, 1.000 U/Kg por comida y 500 U/Kg para la
colación en niños mayores. Las dosis deben
ajustarse a la respuesta en ganancia de peso y los controles de
la esteatorrea. c) Aporte de vitaminas liposolubles, (A, D, E y
K) al doble de la recomendación y elementos traza como Zn,
Cu, Se, Ca y Fe. La respuesta inmune inflamatoria desregulada /
innata en las vías respiratorias de la fibrosis
quística y sus resultados fisiopatológicos han
alentado el uso de los corticosteroides y los fármacos
antiinflamatorios no-inflamatoria. Debido a la
preocupación de los médicos con respecto a la
seguridad y eficacia, estas terapias no son ampliamente
prescritas. Por lo tanto, en las últimas dos
décadas se han desarrollado estrategias alternativas
anti-inflamatorias, incluyendo los fármacos que modulan la
expresión de citocinas, los inhibidores de la
señalización intracelular, moduladores de
eicosanoides, antioxidantes, inhibidores de la proteasa y
antibióticos, con propiedades anti-inflamatorias.
(6,9)
Las investigación de nuevas terapias dirigidas a
corregir el trastorno fisiopatológico básico o
directamente a modular las distintas mutaciones del CFTR (cystic
fibrosis transmembrane regulator), abren una luz de esperanza de
conseguir una supervivencia cada vez mayor y, sobre todo, de
asegurar una calidad de vida comparable a lo normal, en nuestros
pacientes de fibrosis quística. (10)
Conclusiones
Todo niño en el que se sospeche Fibrosis
Quística debe someterse al examen de cloruros en sudor.
Para este examen el paciente recibe una cita programada en el
hospital y coordinada por el laboratorio de bioquímica.
Actualmente se acepta como test de cloruros positivo aquel con
niveles de cloruro mayores a 60 mEq/L, siempre y cuando la
cantidad de sudor recolectada sea igual o mayor a 100mg. Los
niveles de cloruro considerados positivos son motivo de
controversia en la actualidad y por ello, ante la duda sobre su
significado clínico, el resultado debe ser discutido con
el Pediatra Neumólogo. Todo paciente con un test de
cloruros positivo debe someterse a una segunda prueba
confirmatorio. La comunicación del diagnóstico de
Fibrosis Quística a los padres del paciente es
obligación y responsabilidad directa del Pediatra
Neumólogo. Ningún otro profesional en salud debe
abordar a los padres para comunicarles el diagnóstico. La
mayoría de los pacientes muere por la afectación
pulmonar, que generalmente se instala desde los primeros
años de la vida; sus manifestaciones clínicas son
frecuentemente subestimadas por el paciente, la familia y los
médicos, pero expresan daño tisular progresivo e
irreversible. Si no se realiza el tratamiento adecuado, que
básicamente incluye al menos dos sesiones de
kinesiología respiratoria cada día, aerosolterapia,
nutrición adecuada y antibióticos en las
exacerbaciones, las posibilidades de sobrevida serán
limitadas. Aquellos pacientes detectados precozmente, con acceso
al tratamiento requerido y una adherencia aceptable,
tendrán una expectativa de vida cada día más
próxima a la de la población general. La fibrosis
quística es una enfermedad muy incapacitarte en su
evolución, tanto a nivel pulmonar como digestivo, se
pueden adoptar medidas preventivas muy eficaces si se conoce. El
diagnóstico temprano mejora la calidad y la esperanza de
vida. Por consiguiente el cribado neonatal es de vital
importancia. La patología debe seguir teniéndose en
cuenta en el diagnóstico diferencial de las
patologías respiratorias y digestivas infantiles. Desde la
atención primaria es posible y deseable el
diagnóstico de fibrosis quística, pues ofrece un
tiempo precioso para el tratamiento precoz de las
patologías asociadas y sus complicaciones. Las estrategias
de tratamiento de la enfermedad pulmonar de la Fibrosis
Quística puede variar de un centro a otro, pero los
enfoques comunes incluyen el uso agresivo de la limpieza de las
vías aéreas, mucolíticos rehidratantes y,
agentes anti-inflamatorios y antibióticos inhalados e
intravenosos. El paciente debe ser valorado en forma integral por
los diferentes especialistas y miembros del equipo de tratamiento
y, posteriormente, se debe realizar una reunión para
discutir en conjunto el manejo que se debe seguir. Hasta hace
pocos años estas alteraciones provocaban la muerte en la
infancia, pero debido a los avances en el tratamiento
dietético y de las alteraciones respiratorias y a la
administración de enzimas pancreáticas, se ha
conseguido que la supervivencia media de estos enfermos se
alargue hasta más allá de los 30 años, por
lo que esta enfermedad debe ser conocida por los internistas, y
por los médicos familiares.
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Autor:
Idania Mendoza Cruz
30/03/12