Recuento acerca de algunas malformaciones urinarias y genitales masculinas
De todas las anomalías diagnosticables
prenatalmente una de las más frecuentes son las del tracto
urogenital. Las malformaciones renales ocupan el tercer lugar en
importancia con una frecuencia del 0.8 por cada 1000 nacidos
vivos, precedidas solo por las de las extremidades y las del
aparato cardiovascular. Es generalmente aceptado que las
malformaciones urogenitales representan no menos del 35% de los
trastornos del desarrollo embriológico.
Clasificación
Anomalías Internas: Son aquellas que no
tienen una expresión en el hábito externo del
paciente y que se manifiestan por un cuadro clínico
dependiente de la obstrucción, la infección, la
insuficiencia renal , la litiasis , la hipertensión o
mediante una masa abdominal palpable que provocan.
Anomalías Externas: Se caracterizan por presentar
una expresión evidente en el hábito externo del
enfermo modificando la morfología de los segmentos
inferiores del tracto urinario o de los genitales
acompañándose comúnmente de una
repercusión variable en la esfera
psíquica
Malformaciones
Urinarias Internas
Pelvis doble
Concepto: Se refiere a dos pelvis renales que se unen en
la unión pieloureteral. Aproximadamente el 10% de las
pelvis renales normales son bífidas. La pelvis se divide
en su sitio de entrada al riñón, o exactamente
dentro de él para formar dos cálices mayores. La
pelvis renal bífida debe considerarse una variante de lo
normal.
Duplicaciones del Uréter
Conceptos
Uréter bífido o duplicación
parcial: Se refiere a dos uréteres que se unen por encima
de la vejiga.
Uréter doble o duplicación completa: El
uréter duplicado drena un riñón
dúplex es decir un sistema colector doble o rara vez un
riñón supernumerario normal. En la
duplicación completa un segundo orificio desemboca en la
vejiga, la uretra u otra estructura.
La duplicación es la anomalía ureteral
más común y en muchos casos es un hallazgo
incidental que no causa ninguna alteración funcional. Sin
embargo, hay una incidencia de duplicación más
elevada de lo esperado en los casos de infección urinaria
y puede asociarse con reflujo, obstrucción o estasis en el
tracto urinario superior.
Duplicidad ureteral completa
Duplicidad ureteral con uréter
ectópico
Ureterocele
Concepto: Dilatación quística del
uréter submucoso intravesical consecuencia de una
estenosis congénita del meato ureteral. Tiene el aspecto
de una masa de paredes delgadas a menudo traslúcida. La
superficie externa consiste en epitelio vesical y la superficie
interna es epitelio ureteral. El ureterocele puede afectar un
sistema colector único o el uréter del polo
superior de un sistema duplicado. La desembocadura puede ser
intravesical o ectópica y hallarse en el cuello vesical o
en un sitio más distal.
Ureterocele
Riñón en herradura
Concepto: Anomalía congénita de forma, que
consiste en la unión de ambos riñones por uno de
sus polos, debido a la fusión interna de los dos brotes
nefrogénicos. La fusión renal se realiza
generalmente por los polos inferiores. El istmo resultante de esa
fusión puede estar constituido por parénquima renal
o tejido fibroso
Riñón en
herradura
Hipoplasia Renal
Concepto: Consiste en riñones pequeños que
poseen una cantidad de cálices y nefronas inferior a lo
normal pero que no son displásicos ni embrionarios. El
verdadero riñón displásico puede tener una
densidad de nefronas normal a pesar de su pequeño
tamaño. La hipoplasia no es una entidad específica
sino que representa un grupo de trastornos patológicos con
una misma característica: un riñón
anormalmente pequeño.
Enfermedad Renal
Poliquística
Concepto: Anomalía grave en la cual todo el
riñón está formado por una masa de quistes
de origen congénito. La enfermedad es bilateral desde el
comienzo y resulta posible que en un lado esté más
avanzada que en el otro. Se reconocen dos tipos de poliquistosis
renal: Poliquistosis renal autosómica recesiva
("infantil")
Poliquistosis renal autosómica
dominante ("adulto")
Poliquistosis Renal autosómica recesiva ("
infantil" ) : En épocas pretéritas el tipo
autosómico recesivo de poliquistosis renal a menudo se
designaba como la forma infantil. Esta descripción
relacionada con la edad es confusa, imprecisa y debe ser
abandonada. La poliquistosis renal autosómica recesiva
(PRR) tiene un espectro de severidad, y las formas más
severas aparecen en las fases más tempranas de la vida. La
enfermedad quística generalmente se manifiesta durante la
infancia (hasta los 13 años de edad; en raros casos los 20
años) y es bilateral. Los casos de PRR involucran hasta
cierto punto el hígado en la forma de estasis biliar o
fibrosis periportal.
Cuadro Clínico: Cuanto menor es la edad del
paciente en el momento del diagnóstico, mayor
será la severidad del cuadro. El neonato afectado por
lo general presenta masas lumbares reniformes de gran
tamaño que presentan una consistencia dura y son
negativas a la transiluminación. En algunos casos los
riñones alcanzan gran tamaño como para
interferir el parto. El oligohidramnios es frecuente debido a
la ausencia de producción normal de orina por el feto.
El neonato muestra a menudo una facies de Potter y puede
padecer distrés respiratorio como consecuencia de la
hipoplasia pulmonar. Los niños en quienes la
enfermedad se manifiesta más tardíamente en la
vida desarrollan insuficiencia renal e hipertensión
más lentamente que aquellos en los cuales la PRR se
manifiesta en el momento de nacer. En general los problemas
clínicos de estos niños son consecuencia de la
enfermedad hepática más que del trastorno
renal.Anatomía patológica: Los
riñones conservan la lobulación fetal. Al
remover la cápsula pueden apreciarse a simple vista
pequeños quistes subcapsulares que representan
dilataciones fusiformes generalizadas de los tubos
colectores. La superficie de corte permite observar los
túbulos dilatados con una disposición radiada
desde el cáliz hasta la cápsula. La corteza se
encuentra poblada de quistes diminutos. La
configuración de la nefrona es normal salvo por la
presencia dilataciones de los tubos colectores y las nefronas
como consecuencia de la hiperplasia.Tratamiento: No existe un tratamiento curativo para
la PRR. Los cuidados respiratorios pueden reducir las
molestias y prolongar la vida del niño. Los pacientes
que sobreviven a menudo deben ser tratados por
hipertensión, insuficiencia cardíaca congestiva
e insuficiencia renal o hepática. La
hemodiálisis y el trasplante renal deben ser
considerados en algún momento de la evolución
de estos pacientes.
Poliquistosis renal autosómica dominante
("adulto"): El término enfermedad poliquística del
adulto es inadecuada . Si bien casi todos los casos se descubren
entre los 30 y 50 años de edad esta afección ha
sido reconocida en los neonatos. Rara vez la insuficiencia renal
se observa antes de los 40 años de edad La forma
autosómica dominante de enfermedad renal
Poliquística (PRD) es una causa importante de
insuficiencia renal y es responsable de un número no
despreciable de todos los cuadros tratados por
hemodiálisis. El rasgo de la PRD posee una penetrancia del
100% y dado que es trasmitido como un rasgo autosómico
dominante afectará en promedio al 50%m de la progenie del
paciente que sufra la enfermedad.
Cuadro Clínico: El signo de
presentación principal en los neonatos es la
renomegalia. En los casos más severos puede observarse
un distrés respiratorio significativo o el niño
nace muerto. En los niños en quienes la enfermedad se
manifiesta después del año de edad, los signos
y síntomas principales están relacionados con
la hipertensión y con el aumento de tamaño de
los riñones disfuncionantes. En los casos
típicos la PRD que se manifiesta en una fase
más tardía de la vida adopta dos formas. En una
de ellas, los pacientes se presentan en la cuarta
década de la vida con dolor lumbar, hematuria,
infección del tracto urinario, síntomas
gastrointestinales y cólicos renales. Se supone que
los trastornos gastrointestinales se deben a la
compresión mecánica producida por los
riñones y que el cólico renal sería
secundario al pasaje de coágulos sanguíneos o
cálculos. En el segundo tipo los pacientes por lo
común se presentan en la cuarta década de la
vida con insuficiencia renal e hipertensión. La
condición poliquística de la PRD no se limita a
los riñones. La presencia de quistes hepáticos,
en general identificados de forma accidental en una
ecografía, contribuye al diagnóstico de PRD.
Los quistes se encuentran con mayor frecuencia en los adultos
que en niños.Anatomía patológica: Los quistes
renales pueden medir entre algunos milímetros y
algunos centímetros de diámetro, aparecen de
forma difusa en toda la corteza y la médula con
comunicaciones a diversos niveles de la nefrona.Tratamiento y Pronóstico: Los avances en el
terreno del diagnóstico y el tratamiento de la
infección urinaria, la hipertensión arterial,
los cálculos y la insuficiencia renal determinaron que
el pronóstico de los pacientes con PRD mejorara
notablemente
Ectopia Renal
Concepto: El riñón ectópico es
aquel que se encuentra congénitamente fuera de su
posición normal debido a un defecto de la migración
del esbozo renal durante el desarrollo embrionario.
Puede hallarse un riñón ectópico en
alguna de las siguientes posiciones:
Pelviana
Ilíaca
Abdominal
Torácica
Contralateral o Cruzada.
La clasificación del riñón
ectópico se basa en la posición del
riñón ectópico dentro del retroperitoneo. El
riñón por lo común es más
pequeño que lo habitual y puede no tener la forma
acostumbrada debido a la presencia de lobulaciones fetales. La
pelvis renal tiene una posición medial respecto al
parénquima renal debido a un intento abortado de
rotación renal. El uréter suele tener una longitud
apropiada a la posición del riñón La
vascularización es francamente anómala (tanto en
cantidad como en posición)
Ectopia renal
(Localizacion Renal
Ipsilateral)
Ectopia Renal Cruzada
Hidronefrosis Congénita
Concepto: La hidronefrosis congénita por
obstrucción de la unión pieloureteral se define
como el impedimento del flujo urinario desde la pelvis renal
hacia el uréter. El drenaje ineficiente de la orina en
este punto lleva a la dilatación progresiva del sistema
colector y a una mayor disminución de la eficiencia del
vaciamiento de la pelvis renal.
Orientación Terapéutica: Casi todos los
riñones afectados proporcionan por lo menos una tercera
parte de la función renal global y deben ser salvados.
Incluso los riñones que funcionan mal pueden mejorar un
poco después de la intervención quirúrgica.
Solo rara vez estos riñones están aportando menos
del 10% de la función renal global en el momento de la
presentación y es probable que deban ser
extirpados
Estenosis de la Unión
Pieloureteral
Resumen
1. De todas las anomalías
diagnosticables prenatalmente una de las más
frecuentes son las del tracto urogenital.2. La duplicación es la anomalía
ureteral más común.3. El ureterocele puede afectar un sistema
colector único o el uréter del polo superior de
un sistema duplicado4. No existe un tratamiento curativo para la
Enfermedad Poliquística. La hemodiálisis y el
trasplante renal deben ser considerados en algún
momento e su evolución.5. En la Hidronefrosis Congénita por
obstrucción de la unión ureteropiélica
el tratamiento es eminentemente quirúrgico.
Autor:
Jorge AlbertoVilches
Sanchez