Características epidemiológico-clínico-genéticas del cáncer de colon en familias afectadas

Resumen

Aborda el comportamiento epidemiológico-clinico-
genético del cáncer de colon en pacientes y
familias afectadas durante el periodo enero– diciembre
2011, en Banes. El universo abarcó personas afectadas
residentes en el área. Los datos se obtuvieron por
entrevista directa y confección de historias
genéticas, procesándose por el método
estadístico de valores absolutos y relativos. Destacan las
edades de 60 y más años con mayor incidencia en el
sexo masculino. La edad de inicio de los síntomas y al
diagnóstico igualó o superó los 35
años. Las metástasis fueron poco frecuentes. El
grado de parentesco y heredabilidad presentaron un alto grado. El
hábito de fumar fue el factor de riesgo
preponderante.

Palabras claves: Cáncer, parentesco,
heredabilidad, factor de riesgo.

Epidemic-clinical-genetic characteristics of the
colon cancer in affected families. January – December 2011.
Banes.

ABSTRAC

It approaches the epidemic-clinical behavior – genetic
of the colon cancer in patient and families affected during the
period January – December 2011, in Banes. The universe embraced
people affected residents in the area. The data were obtained by
direct interview and making of genetic histories, being processed
by the statistical method of absolute and relative values. They
highlight the ages of 60 and more years with more incidence in
the masculine sex. The age of beginning of the symptoms and to
the diagnosis it equaled or it overcame the 35 years. The
methastasis was not very frequent. The relationship degree and
heritage presented a high degree. The habit of smoking was the
factor of preponderant risk. Key words: Cancer, relationship,
heritage, factor of risk.

Introducción

El cáncer es una proliferación celular
desordenada debido a la pérdida de los controles normales,
que da lugar a un crecimiento desordenado, ausencia de
diferenciación, invasión tisular local y, con
frecuencia, metástasis. Puede aparecer en cualquier tejido
u órgano, a cualquier edad. (1, 2, 3)

Innumerables son las teorías invocadas para
explicar la aparición y desarrollo del cáncer como
entidad biológica, y abarcan desde la Genética, el
Ambiente, la Inmunología y la combinación de todas
ellas. (4, 5). Los cánceres se originan por la
combinación variable de 2 aspectos determinantes: el
genético y el ambiental, constituidos cada uno de ellos
por infinidad de otros factores, mucho de los cuales aún
son desconocidos. (5, 8, 9)

Los tumores colorrectales constituyen la segunda causa
de muerte por cáncer en el mundo occidental; y la tercera
causa en Cuba, entre un 5-10% de ellos son familiares y este
hecho a servido de punto de partida para identificar los genes
cuyas alteraciones son directamente responsables de los
cánceres esporádicos más comunes. Se conocen
dos formas hereditarias que predisponen a los tumores
colorrectales: la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y el
cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC).
(6, 7, 8)

El cáncer de colon hereditario no polipoideo
(HNPCC) sigue un modelo de herencia "aparentemente dominante" y
no está acompañado de poliposis intestinal. Dentro
de este grupo hay familias con un carcinoma de colon como
único tumor (síndrome de Lynch tipo I), mientras
que en otras familias también se puede encontrar carcinoma
de endometrio, estómago, hepatobiliar y tracto urinario
(síndrome de Lynch tipo II). Los principales genes
responsables de estos tumores son el gen hMSH2 (2p22) y
el gen hMLH1 (3p21). Ambos codifican para
proteínas implicadas en la reparación del DNA y su
alteración provoca un acumulo de daño
genético en la célula, que favorece su
transformación maligna. Las mutaciones de estos genes
están presentes en más del 70% de estas familias.
(4,7)

En Banes durante el periodo 2003-2010, han fallecido por
cáncer de colon 52 personas, de ellas 21 del sexo
masculino y 31 del sexo femenino, y en estos momentos hasta el 17
de noviembre del 2011 se reporta una mortalidad de 12 casos por
la misma afección; 7 del sexo masculino y 5 del sexo
femenino; la morbilidad es de 42 casos incidiendo el sexo
masculino con 17 y el sexo femenino con 15.

Es por esta razón que nos motivamos a realizar
una investigación en personas y familias afectadas por
cáncer de colon para conocer el comportamiento de las
características epidemiológicas, clínicas y
genéticas de esta enfermedad.

Método

Se realizó un estudio descriptivo, transversal y
retrospectivo con el objetivo de describir el comportamiento
epidemiológico-clínico-genético del
cáncer de colon. El universo quedó constituido por
los individuos y/o familias afectadas por cáncer de colon
durante el período enero-diciembre 2011, en Banes. Para
conformar la muestra se tuvo en cuenta encontrarse viviendo en el
lugar de residencia, la entrevista directa para confeccionar la
historia genética, y el consentimiento informado de los
participantes. La muestra quedó constituida por 21
familias con un total de 322 integrantes.

Se analizaron las variables: sexo, edad,
características clínicas, factores de riesgo
asociados, y se confeccionó el árbol
genealógico para determinar la heredabilidad y parentesco.
Los datos obtenidos fueron vertidos en un modelo de
recolección y analizados con técnicas de
estadísticas descriptivas por valores absolutos y
relativos. Los resultados se presentaron en tablas
estadísticas.

Resultados

Presenta al grupo de edades de 60-64 años como el
más afectado para ambos sexos, que de manera general
representa el 42,85% de las personas con antecedentes de padecer
el cáncer de colon, no mostrando diferencias
significativas para el resto de las edades. De manera total el
sexo masculino está más afectado que el sexo
femenino, pues constituye el 57,14% de las personas que se
conformaron la muestra de estudio.

( Tabla I)

Tabla I. Distribución de la población
afectada por cáncer de colon según edad/sexo.
Enero-diciembre 2011.Banes

Fuente: Guía de Entrevista.

Muestra que el cáncer de colon apareció en
todos los encuestados después de los 35 años de
edad. No se reportaron pacientes menores de 35 años de
edad, pues se cree que el estilo de vida, principalmente, tiene
gran influencia en que la enfermedad no aparezca hasta edades
más avanzadas en las cuales el individuo adquiere un
estilo de vida más pasiva y se asocian además
determinadas enfermedades comunes que favorecen la
aparición de este tipo de cáncer. La mayoría
de los casos (61,90%) no presentaron metástasis, siendo un
menor porcentaje los afectados a otro nivel. Existen evidencias
de que el cáncer de colon aparece en la mayoría de
los casos como un cáncer primario para posteriormente si
no se trata a tiempo metastizar a otros niveles. Los principales
tratamientos aplicados al 100% de los pacientes fueron la
cirugía y la quimioterapia y un 85% de ellos
también requirieron de radiaciones. ( Tabla II)

Tabla II. Aspectos Clínicos de la
población afectada por cáncer de colon.

Enero- diciembre 2011.Banes.

Fuente: Guía de
Entrevista.

Se reconocen tres familias en las cuales no se
logró información, planteamos la posibilidad de
ocurrencia de una penetrancia reducida de la enfermedad o una
mutación genética. Las familias e integrantes en
primer y segundo grado de parentesco constituyeron el mayor
porcentaje representado en la muestra; en su conjunto equivalen
al 58% y 58,30% respectivamente, lo que corrobora la existencia
de una influencia genética en la herencia del
cáncer de colon en diferentes generaciones de las familias
afectadas. (Tabla III)

Tabla III. Grado de Parentesco en la población
afectada por cáncer de colon.

Enero-diciembre 2011. Banes.

Fuente: Árbol
Genealógico.

Se aprecian valores significativos en los grados alto y
moderado de heredabilidad tanto para familias (38,1% y 26,1%)
como para integrantes (41,9% y 26,1%), demostrando la influencia
de factores genéticos. Vale destacar que la misma se
incrementa cuando es relacionada a factores medioambientales que
propician la aparición del cáncer. No se
logró demostrar la influencia de la heredabilidad en 3
familias y sus integrantes, sin embargo no descartamos la
posibilidad de una penetrancia reducida o una mutación
genética. (Tabla IV)

Tabla IV. Grado de Heredabilidad de la
población afectada por cáncer de colon.
Enero-diciembre 2011. Banes.

Fuente: Árbol
Genealógico.

Una vez evaluados los factores de riesgo más
frecuentes, apreciamos que el de mayor incidencia fue el
hábito de fumar junto con la ingestión de bebidas
alcohólicas cada uno con 16 individuos para un 34,78%,
mientras que los antecedentes familiares aportan el 26,08%.
Refuerza además los resultados mostrados en tablas
anteriores referidos a la heredabilidad y parentesco. (Tabla
V)

Tabla V. Factores de riesgo más
frecuentes en la población afectada por
cáncer

de colon. Enero-diciembre 2011.
Banes.

Fuente: Guía de Entrevista y
Árbol Genealógico.

Discusión

Ambos resultados son corroborados por otras
investigaciones (9, 10) que plantean la aparición de la
enfermedad luego de la cuarta década de la vida con una
alta sobrevida de ser aplicado un tratamiento adecuado, siendo
además el sexo masculino el más representativo,
asociado a factores de riesgo como hábito y estilo de
vida; además de la menor concurrencia a los centros de
salud por el sexo masculino, situación que provoca esta
incidencia. (Tabla I)

Los datos coinciden con los referidos por Benítez
J y Lynch J. (8,10) y el Centro Estadístico de Reporte de
Cáncer de Estados Unidos (11), quienes plantean que la
incidencia de esta enfermedad después de los 35
años, sobretodo en la etapa comprendida entre la cuarta y
la sexta década de vida, es mayor. Datos aportados por
Mantilla, et al (12); informan la alta incidencia de
cáncer colónica a partir de los 40 años
sugiriendo además su relación hereditaria por
presentarse un patrón hereditario de las personas
involucradas Nuestros resultados son avalados por otras pesquisas
(11, 12) que plantean la aparición de en baja incidencia
de metástasis relacionada con la aplicación de
tratamientos radicales con la finalidad de extirpar el
cáncer en los primeros estadios. (Tabla II)

Los resultados obtenidos confirman los planteamientos
actuales de la relación de la herencia en la
aparición de cáncer de colon, donde los primeros
grados de parentesco inciden en la aparición de la
enfermedad en varias generaciones de una misma familia,
coincidiendo en reportes internacionales. (13, 14) (Tabla
III)

Múltiples estudios ratifican la heredabilidad del
cáncer de colon relacionados con haplotipos y oncogenes
específicos (8,10), al plantear la relación de
ocurrencia de mutaciones y deleciones en los cromosomas 5 y 53,
cambios del A.D.N. y del oncogén k-ras; los cuales han
sido reportados en varias familias, además de la
incidencia de factores externos; reafirmando nuestros resultados.
(Tabla IV)

Se corrobora la influencia del estilo de vida del
paciente de conjunto a factores medioambientales sobre una base
genética familiar para desarrollar la enfermedad. Reportes
médicos (15, 16) refieren la relación de factores
medioambientales como la dieta, migraciones humanas,
hábitos tóxicos; con los antecedentes familiares y
la genética, al confirmarse por estudios familiares la
presencia de haplotipos y genes que se relacionan con la
aparición del cáncer de colon. (Tabla
IV)

Conclusiones

• 1. El grupo de edades entre 60-64 años
  fue el más afectado, siendo el sexo masculino el
  más representado.

• 2. Los síntomas y signos de la
  enfermedad aparecieron siempre luego de los 35 años de
  edad, las metástasis se presentaron en menor grado, y
  los métodos; quirúrgico y uso de
  citostáticos, constituyeron los tratamientos
  más utilizados.

• 3. El grado de parentesco y la heredabilidad
  resultaron altos.

• 4. El hábito de fumar, la
  ingestión de bebidas alcohólicas y antecedentes
  familiares de cáncer de colon, constituyeron los
  factores de riesgos presentes.

Bibliografía

Autor:

Dr. Julio Armando Sánchez
Delgado1

Dr. Luis Enrique Vidal Gámez2

Dr. Luis Enrique Concepción
Pérez3

Dra. Iliana Pérez Montero4

Dr. Alejandro Ballesteros
Rodríguez5

1. Especialista en Primer Grado en Medicina General
Integral. MsC. Asesoramiento Genético. Profesor Auxiliar.
Centro Municipal de Genética. Policlínica
Comunitaria "César Fornet Frutos". Banes.
Holguín.

• 2- Especialista de Primer Grado en
  Pediatría. Auxiliar. Máster en Ciencias Medicas
  en Hospital Pediátrico Universitario "Octavio de la
  Concepción de la Pedraja " enfermedades
  infecciosas.

• 3- Especialista en primer grado en MGI y
  Especialista en primer grado en Ginecología
  Obstetricia. Instructor Hospital Materno Infantil Luis M.
  Cruz Cruz Banes.

• 4- Especialista en primer grado en MGI y
  Especialista en primer grado en Endocrinología.
  Instructor Policlínico Cesar Fornet Fruto.

• 5- Especialista en primer grado en
  Ginecobstetricia.Profesor Instructor del Hospital Materno
  Infantil de Banes.

Correspondencia a: Dr. Julio Armando Sánchez
Delgado. Calle B No 25 Rpto El Placer. Banes. Holguín.
Cuba.

Policlínica Comunitaria Cesar Fornet
Frutos

Centro Municipal de Genética. Banes.