Comportamiento del programa de diagnóstico prenatal de alfafetoproteína en suero

Resumen

Se realizó un estudio descriptivo, lineal y
retrospectivo con el objetivo de valorar el comportamiento del
Programa de Diagnóstico Prenatal de
Alfafetoproteína en Suero Materno (A.F.P. – S.M.) en
Banes, Holguín 2006-2010.

El universo abarcó 4232 embarazadas captadas en
los consultorios, y por muestreo no probabilístico
quedó conformada la muestra por 235 gestantes cuyos
criterios de inclusión fueron presentar:
alfafetoproteína en suero materno con resultados
alterados, brindar su consentimiento informado para el uso de la
información y ser atendidas en el Centro Municipal de
Génetica de Banes. Los datos relacionados con las
embarazadas seleccionadas, se obtuvieron de los libros de
resultados e informes anuales, procesándose por el
método estadístico de valores absolutos y
relativos.

Las causas más frecuentes de valores alterados de
Alfafetoproteína en Suero Materno fueron: errores de
cuenta (46,89%) y amenaza de aborto (35,59%), Incidencia
incrementada de malformaciones destacan los defectos de tubo
neural (26%) y los trastornos renales (20%). Se cumplió el
Programa al 97,94 %; como causas de no cumplimiento destacan:
interrupciones de embarazo (0,77%) y los abortos
espontáneos (0,66%). No se reportan estudios que refieran
causas de incumplimiento del Programa.

El estudio describe el comportamiento del Programa en un
quinquenio, siendo posible realizar estudios de seguimiento
comparativo que permitan elevar la calidad del mismo.

Palabras Claves: Alfafetoproteína en Suero
Materno, Malformaciones congénitas.

Behaviour of the Program of Prenatal Diagnosis of
Alphafetoprotein in Maternal Serum. Banes.
2006-2010.

ABSTRACT

A descriptive, lineal and retrospective study was
carried out with the objective of valuing the behavior of the
Program of Prenatal Diagnosis of Alfafetoprotein in Maternal
Serum in Banes, Holguín 2006-2010.

The universe embraced 4232 pregnant captured in the
clinics, and for sampling non probabilistic the sample was
conformed by 235 pregnances whose inclusion approaches were to
present: alfafetoprotein in maternal serum with altered results,
to offer their informed consent for the use of the information
and being assisted in the Genetic Municipal Center in Banes The
selected data related with the pregnant ones, they were obtained
of the books of results and annual reports, being processed by
the statistical method of absolute and relative
values.

The most frequent causes in altered values of
Alfafetoprotein in Maternal Serum were: bill errors (46,89%) and
threatens of abortion (35,59%), increased Incidence of
malformations highlights the defects of tube neural (26%) and the
renal dysfunctions (20%). the Program was completed to 97,94%;
like non execution causes highlight: pregnancy interruptions
(0,77%) and the spontaneous abortions (0,66%). Studies are not
reported that refer causes of nonfulfillment of the
Program.

The study describes the behavior of the Program in a
five year period, being possible to carry out studies of
comparative pursuit that allow to elevate the quality of the same
one.

Key words: Alfafetoprotein in Maternal Serum, Congenital
Malformations.

Introducción

La Alfafetoproteína (A.F.P.) es una
glicoproteína de peso molecular 70 000 D, cuya secuencia
de aminoácidos presenta una homología del 40 % con
la albúmina. Se sintetiza inicialmente en el saco vitelino
y posteriormente en el hígado fetal. Su
concentración en sangre fetal aumenta hasta alcanzar un
máximo de 300 mg/100ml a las 10-13 semanas de embarazo. A
partir de este momento, disminuye progresivamente a menos de 100
mg/100ml a término y sigue disminuyendo hasta los 5
mg/100ml a los 2 años de edad, permaneciendo en estos
niveles hasta la vida adulta (1).

Existen situaciones que se presentan con valores
elevados de A.F.P. – S.M., en su mayoría confirmables por
examen ultrasonográfico, Muller, Young y Emery (2)
plantean la subestimación de la edad gestacional, bajo
peso materno, embarazo múltiple, cambios en la placenta,
oligohidramnios, aborto espontáneo, amenaza de aborto,
pérdida fetal y malformaciones congénitas: defectos
de cierre de tubo neural, atresia duodenal o esofágica,
agenesia renal, riñones poliquísticos, nefrosis
congénita, hidrocefalia, tetralogía de Fallot y los
defectos de cierre de pared abdominal, Cuckle y Wald (3) asocian
valores alterados de A.F.P. – S.M. con cromosomopatías
como el Síndrome de Down.

Estos defectos tienen una traducción personal,
familiar, social y psicológica importante, de ahí
el objetivo de describir el comportamiento del Programa de
Diagnóstico Prenatal de Alfafetoproteína en Suero
Materno y las causas más frecuentes relacionadas con
valores alterados de proteína en suero materno así
como las malformaciones diagnosticadas, y confirmadas por
Ultrasonografía Prenatal, en Banes desde enero 2006 a
diciembre 2010.

Método

Se realizó un estudio descriptivo de corte
transversal en el período enero 2006 – diciembre 2010 en
Banes, Holguín. El universo abarcó 4232 embarazadas
captadas en los consultorios, por el método de muestreo no
probabilístico se conformó la muestra constituida
de 235 gestantes cuyos criterios de inclusión fueron
presentar: alfafetoproteína en suero materno con
resultados alterados, brindar su consentimiento informado para el
uso de la información y ser atendidas en el Centro
Municipal de Génetica de Banes.

La cuantificación de la A.F.P. – S.M. se
realizó con el sistema ultramicroanalítico de
producción nacional y el kit diagnóstico de ensayo
inmunoenzimático heterogéneo tipo sandwich 3 para
alfafetoproteína, en el Centro Provincial de
Genética Médica – Holguín. Todas las
embarazadas con alteraciones de la A.F.P.-S.M. fueron citadas a
consulta de Genética Comunitaria de su área de
salud y se les efectuó estudio ultrasonográfico con
equipo TOSHIBA y transductor de 3,5 MhZ, fabricación
japonesa.

Se estudiaron las siguientes variables: causas de
A.F.P.-S.M. alterados, malformaciones detectadas por
combinación A.F.P. -S.M. y Ultrasonido (US), cantidad de
AFP-SM realizados o no; y con valores alterados o no; así
cmo las causas que provocan la no realización de est
complementario. La información fue obtenida de los
Registros Genéticos de las áreas de salud y se
confirmaron resultados y diagnósticos con el Registro
Genético del Centro Municipal de Genético. Los
datos fueron analizados con técnicas de
estadísticas descriptivas por valores absolutos y
relativos. Los resultados se presentaron en tablas
estadísticas.

Resultados

El Error de Cuenta, 83 (46,89%) se constituye como causa
primordial de alteración de valores de A.F.P. – S.M.
(Tabla I)

Tabla I. Causas más frecuentes de A.F.P. – S.M.
alterados.

Banes. Enero 2001 – Diciembre 2010.

Fuente: Registros Genéticos.

Son los Defectos de Tubo Neural, 13 (26%), la causa
primaria de alteración en los valores de A.F.P.-S.M.,
seguida de los Trastornos Renales 10 (20%). Con la
realización del marcador de I trimestre se detectaron 4
(8%) cromosomopatías.( Tabla II)

Tabla II. Malformaciones detectadas por
combinación A.F.P.-S.M. y US.

Banes. Enero 2006 – Diciembre 2010.

Fuente: Registros Genéticos.

En cuanto al comportamiento del Programa; 4145 (97,94%)
de las embarazadas se realizaron la prueba de A.F.P.-S.M., 235
(5,66%) de gestantes con cifras que mostraron alteraciones en
esta. Sólo 87(2,09 %) de las gestantes no se
realizó el examen. (Tabla III)

Tabla III. Comportamiento de Programa & Universo de
Embarazadas.

Banes. 2006 – 2010.

Fuente: Registros Genéticos.

Como posibles causas de resultados negativos, las
interupciones de embarazo, 33 (0,77%) y 28 (0,66%) de los abortos
antes de las 16 semanas incidieron primariamente respectivamente.
(Tabla IV)

Tabla IV. Causas de A.F.P. – S.M. no realizadas/. Banes.
2006 – 2010.

Fuente: Registros Genéticos.

Discusión

Los datos obtenidos son coincidentes con
Rodríguez y Dyce, que informan valores entre 48,6% y 23,3%
de incidencia para ambas causas (4,5). Estos resultados pueden
estar relacionados con eventos primarios de la
embriogénesis y trastornos propios de el ciclo ovulatorio
de cada embarazada. (Tabla I)

Robaina y Fazeli et al (11,12) ubican porcentualmente
los Defectos de Tubo Neural en primer lugar y los Trastornos
Renales como la tercera causa de A.F.P.-S.M. alterado,
confirmados por Ultrasonido, además de Cedré,
Rodríguez y Menéndez,(13,14,15) que reiteran los
Defectos de Tubo Neural como la causa reiterativa de
alteración de los valores de AFP-SM, resultados que apoyan
los obtenidos en la pesquisa. (Tabla II)

Dyce, Garrido y Rodríguez (16,17,18)
señalan que entre el 99 y 95% de las embarazadas se
realizan la A.F.P.-S.M. y presentan valores alterados de la misma
entre el 6 y 1%. En cuanto a examenes no realizados no reportan
antecedentes. Los datos obtenidos en la investigación se
mantiene en estos rangos para ambos acápites. (Tabla
III).

Como posibles causas de estos resultados del Programa,
las interrupciones de embarazo aportaron el 0,77%, aún se
apuesta por estos como modo anticonceptivo; los Abortos
espontáneos incidieron como causa secundaria con 0,66%,
pues en estos casos aún cuando las mujeres deseaban el
embarazo; sufrieron un aborto antes de cumplir el tiempo de
gestación en que se indica la A.F.P.-S.M. (16-19 semanas)
o durante el transcurso del mismo y no se habían realizado
el estudio. Se reportan captaciones intermedias y tardías
de embarazos, para una incidencia del 0,40%; y teniendo la
indicación médica de acudir a realizarse el
estudio, algunas embarazadas no han tomado conciencia de la
importancia del mismo; lo que se refleja en el 0,21% de estudios
no realizados. (Tabla IV)

A pesar de una búsqueda bibliográfica
exhaustiva no se encontraron estudios nacionales ni
internacionales que aporten causas de incumplimento del Programa,
por lo que no se pueden realizar análisis comparativos. No
se cuentan con estudios de evaluación del Programa, solo
valoraciones parciales.

Conclusiones

• 1. Los Errores de Cuenta con 46,89%; y las
  amenazas de Aborto para 35,59%; constituyen las causas
  más frecuentes que alteran este estudio.

• 2. La combinación A.F.P -S.M y U.S.
  detecta cincuenta alteraciones ontogenéticas donde los
  defectos de tubo neural (26%) y los trastornos renales
  ligeros ( 20%) fueron los más
  significativos.

• 3. El comportamiento del Programa de Pesquisaje
  se considera satisfactorio (97,94%).

• 4. Las interrupciones de embarazos que aportan
  el 0,77% y los abortos antes de las 16 semanas que tributan
  un 0,66% representan la mayor incidencia; e impiden el
  cumplimiento del Programa.

Bibliografía

• 1. Cabrero, L; Farrán, I.
  Fisiología de los marcadores bioquímicos
  maternos. Programa Diagnóstico Prenatal. 1994;
  6:427-432.

• 2. Mueller, R; Young, I.D.; Emery, A.E
  Genética Médica. 18va Edición. Capitulo
  21. Edit. Marbán. España. 2010:
  302-309.

• 3. Smith, G. C. S; Shah, I.; White, I. R.;
  Pell, J. P.; Crossley, J. A.; Dobbie, R. Maternal and
  biochemical predictors of antepartum stillbirth among
  nulliparous women in relation to gestational age of fetal
  death. By: BJOG: An International Journal of
  Obstetrics & Gynecology, Jun 2007; Vol. 114
  (6):705-714.

• 4. Rodríguez, L; Sánchez, R;
  Hernández J. Results of 12 years combined maternal
  serum alphafetoprotein screening and ultrasound fetal
  monitoring for prenatal detection of fetal malformation in
  Havana City. Cuba. Prenatal Diagnostic. 1997; 17 (4):
  300-304.

• 5. Dyce, E; Mora, F; León, M.
  Evaluación del programa de diagnóstico prenatal
  de las malformaciones congénitas por
  cuantificación de la alfafetoproteína.
  Camagüey. Cuba. 1985-1998 en: Revista Cubana de
  Investigaciones Biomédicas, ene-mar 2003; 22 (1):
  5 -10.

• 6. Alfaro, N; Aguilar, P. C; López, M;
  García de Alba, J. Malformaciones congénitas en
  75788 nacimientos consecutivos en cuatro hospitales.
  Guadalajara, México. Ferinat Reprod. Hum. 1994; 8 (2):
  91-100.

• 7. Dyce, G; Chicuy, E. Registro, incidencia y
  diagnóstico prenatal de las malformaciones
  congénitas mayores más severas. Rev. Cub Med.
  Gen. Int. jul.-ago. 1999; 15 (4): 7-12. 

• 8. Marrero, R; Muñiz, M;
  Hernández, M. Comportamiento del programa de AFP-SM en
  los municipios Lisa, Playa y Marianao en Ciudad de La Habana
  en el período 1995-2000. Univ. Diagn. 2002;
  2(2):11-5.

• 9. Llamos, A; Llamos, A; Martínez de
  Santelises, A. Análisis de las malformaciones
  congénitas detectadas por el programa
  alfafetoproteína-ultrasonido genético en: Rev
  Cubana Med. Gen Integr. 2007; 23(1): 12

• 10. Oficina Nacional de Estadísticas.
  Banes. Informe Estadístico 2009. Junio
  2010.

• 11. Robaina, M. Pesquisaje prenatal de
  malformaciones congénitas en la atención
  integral a la gestante. Centro de Inmunoensayo.
  (Conferencia). Ciudad de la Habana. 2000.

• 12. Fazeli A, Liew CG, Matin MM, Elliott S,
  Jeanmeure LF, Wright PC, Moore H, Andrews PW. Altered
  patterns of differentiation in karyotypically abnormal human
  embryonic stem cells. (eng; includes abstract), The
  International Journal Of Developmental Biology. 2011; 55 (2):
  175-80.

• 13. Cedré, M; Herrera, A; Barrios, J.C.
  Programa de diagnóstico, manejo y prevención de
  enfermedades genéticas y defectos congénitos en
  la provincia La Habana: 1988-2008. Rev. Cub. Gen. Com. 2009;
  (2 y 3): 34-40.

• 14. Rodríguez, Y; Justo, D; Llanusa, C;
  Sánchez, R. El programa de diagnóstico, manejo
  y prevención de enfermedades genéticas y
  defectos congénitos en la provincia Ciudad de La
  Habana: 1982-2007. Rev. Cub. Gen. Com. 2009; (2 y
  3):41-50.

• 15. Menéndez, R; Licourt, D; Cabrera, N;
  Sainz, L. El programa de diagnóstico, manejo y
  prevención de enfermedades genéticas y defectos
  congénitos en la provincia Pinar del Río:
  1988-2007. Rev. Cub. Gen. Com. 2009; (2 y
  3):24-34.

• 16. Dyce, E; Moras, F; Pimentel, H. El programa
  de diagnóstico, manejo y prevención de
  enfermedades genéticas y defectos congénitos en
  la provincia de Camagüey: 1984-2007. Rev. Cub. Gen. Com.
  2009; (2 y 3):117-122.

• 17. Garrido, Y; Ocaña, M; Sosa, L. El
  programa de diagnóstico, manejo y prevención de
  enfermedades genéticas y defectos congénitos en
  la provincia Cienfuegos: 1987-2007. Rev. Cub. Gen. Com. 2009;
  (2 y 3): 100-108.

• 18. Rodríguez, M; Martín, D;
  Pairol, I. Programa de diagnóstico, manejo y
  prevención de enfermedades genéticas y defectos
  congénitos en la provincia de Sancti Spíritus:
  1985-2007. Rev. Cub. Gen. Com. 2009; (2 y 3):
  86-99.

Autor:

Dr. Luis Enrique Concepción
Pérez1

Dr. Julio Armando Sánchez
Delgado2

Dr. Alejandro Ballesteros
Rodríguez3

Lic. Rigoberto Guzman Ramos4

1-Especialista en primer grado en MGI y Especialista en
primer grado en Ginecología Obstetricia. Instructor
Hospital Materno Infantil Luis M. Cruz Cruz Banes.

2. Especialista en Primer Grado en Medicina General
Integral. MsC. Asesoramiento Genético. Profesor Auxiliar.
Centro Municipal de Genética. Policlínica
Comunitaria "César Fornet Frutos". Banes.
Holguín.

3-Especialista en primer grado en
Ginecobstetricia.Profesor Instructor del Hospital Materno
Infantil de Banes

4- Licenciado en Enfermería. Master
en atención integral a la mujer. Especialista de primer
grado en materno infantil.

Correspondencia a: Dr. Luis Enrique Concepcion
PerezJulio Calle: Carlos M DE Cespedes, Edif.91 Apto 8
Banes.

Policlinica Comunitaria Cesar Fornet Frutos

Centro Municipal de Genética. Banes.