Paciente: G.B. (HC: 00041)
Sexo: femenino.
Edad: 11 años.
Antecedentes Prenatales:
Madre adolescente de 17 años, soltera escolaridad
3er. Año malas condiciones económicas, condiciones
de la vivienda regular, operada de apendicitis, no alergia a
medicamento, no transfusiones, no refiere ninguna enfermedad
crónica.
Captación de embarazo tardío a las 28
semanas, con seguimiento mensual de su embarazo hasta el parto,
presento un acceso vaginal a los 7 meses el cual fue tratado de
forma ambulatoria y resolvió, no refiere anemia ni ninguna
otra patología durante su embarazo, aumento total de peso
12 Kg.
Antecedentes Natales:
Parto vaginal, eutócico, intrahospitalario,
duración del trabajo de parto 36 horas.
Antecedentes Postnatales
La niña no lloro al nacer, se le realizó
reanimación y oxigenoterapia, ingreso por 9 días.
Se le informo de inmediato a la madre la patología
congénita que presentó la recién nacida al
nacer, un mielomeningocele.
Antecedentes Patológicos Familiares: No
refiere.
Examen físico actual:
Sistema Respiratorio: Sin malformaciones
congénitas, Murmullo Vesicular: normal, no estertores,
Frecuencia Respiratoria: 18 por minuto.
Sistema Cardiovascular: Sin malformaciones
congénitas, Ruidos Cardíacos: rítmicos, bien
golpeados, no soplos, Frecuencia Cardiaca: 94 por
minuto.
Sistema Digestivo: Sin malformaciones congénitas,
abdomen que sigue los movimientos respiratorios, sin cicatrices,
no hernias. Palpación no dolorosa, no tumoraciones, no
visceromegalia. Percusión con sonoridad normal.
Auscultación con ruidos hidroaéreos normales. Tacto
rectal con esfínter anal hipotónico. Incontinencia
anal.
Sistema genitourinario: Fosas lumbares no abombadas,
riñones no palpables ni peloteables, sonda vesical,
genitales externos acordes a edad, raza y sexo. Incontinencia
vesical.
Sistema Hemolinfopoyetico: bazo no palpable ni
percutible. No hemorragias.
Sistema Nervioso: paciente conciente, orientada en
tiempo, espacio y persona. No deambula por parálisis de
ambos miembros inferiores.
Nació con hidrocefalia, para lo cual se le
implantó una derivación subcutánea que es
funcionante.
Reflectividad: abolida en miembros
inferiores.
Motilidad: abolida en miembros inferiores.
Sensibilidad: abolida en los miembros
inferiores.
No signos meníngeos.
Lenguaje coherente y fluido.
Memoria retrógrada y anterógrada
conservadas.
Sistema Osteomioarticular: Paciente que no deambula por
parálisis de ambos miembros inferiores.
Escoliosis congénita con cicatriz
quirúrgica en región lumbar por todo lo cual
presenta deformidad en toda la caja torácica.
Atrofia muscular en los miembros inferiores.
Exámenes complementarios:
Al nacer se le realizó una Tomografía
Axial Computarizada (TAC) que demostró la presencia de la
Hidrocefalia y de Agenesia Renal Izquierda, además del
Mielomeningocele.
Tratamientos Realizados:
Se le realizó el tratamiento quirúrgico
definitivo a los 3 meses de edad, con requerimiento de
válvula de derivación como tratamiento a la
hidrocefalia.
Diagnóstico Definitivo:
1. Mielomeningocele.
2. Hidrocefalia.
3. Paraplejía de los Miembros
Inferiores4. Agenesia Renal Izquierda.
Mielomeningocele
El mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento
más comunes del sistema nervioso central. Es un defecto
del conducto neural en el cual los huesos de la columna no se
forman totalmente y el canal medular queda incompleto, haciendo
que la médula y las meninges (las membranas que recubren
la médula espinal) protruyan por la espalda del
niño. (1,2)
Los mielomeningoceles suelen estar acompañados
con desplazamientos caudal del tubo raquídeo y de parte
del cerebelo hacia el conducto raquídeo. Con frecuencia
las raíces cervicales superiores descienden desde los
agujeros intervertebrales hacia la médula espinal, que en
su extremo caudal esta fija a la región sacra. Dado que el
agujero occipital esta obstruido por el bulbo raquídeo o
cerebelo, el mielomeningocele a menudo se combina con
hidrocefalia, y esta anomalía se denomina
malformación de ARNOLD CHIARI. (1, 2,3)
Causas
La causa del mielomeningocele es desconocida. Se piensan
en varios factores hereditarios y ambientales, pero el motivo
específico se desconoce. Sin embargo, se cree que la
deficiencia de ácido fólico juega un papel
importante en los defectos del conducto neural. Si un niño
nace con mielomeningocele, los siguientes hijos de esa familia
corren un riesgo más alto que el resto de la
población en general de presentar dicha condición.
(1, 3, 4)
Patogenia
Hay teorías que hablan de una causa viral debido
a que la incidencia del defecto es mayor en los niños que
nacen en los primeros meses de invierno. Las investigaciones
también indican posibles factores ambientales como la
radiación.
La protrusión de la médula y las meninges
causa daños en la médula espinal y en las
raíces de los nervios, provocando una disminución o
falla de la función de las áreas corporales
controladas en la zona del defecto o debajo de ésta. Los
síntomas están relacionados con el nivel
anatómico del defecto. La mayoría de los defectos
ocurren en el área lumbar inferior o sacra de la espalda
(las áreas más bajas de la espalda), pues
ésta es la última parte de la columna en cerrarse.
(3, 4, 5 ,6)
Cuadro
Clínico
Los síntomas incluyen una parálisis total
o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de
sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del
control de la vejiga o los intestinos. La médula espinal
que está expuesta es susceptible a infecciones
(meningitis).
El niño también puede presentar otros
trastornos congénitos que por lo general son trastornos de
la médula espinal o del sistema musculoesquelético,
como la hidrocefalia (que puede llegar a afectar hasta un 90% de
los niños con mielomeningocele), con requerimiento de
válvula de derivación como tratamiento, problemas
vesicales: vejiga neurogenica (80%), que no permite eliminar toda
la orina de la vejiga y predispone a infecciones urinarias,
problemas ortopédicos y para deambular, problemas
intestinales y problemas de aprendizaje.
La espina bífida comprende cualquier defecto
congénito que involucre el cierre insuficiente de la
columna vertebral. El mielomeningocele es responsable de cerca
del 75% de todos los casos de espina bífida y puede llegar
a afectar a 1 de cada 800 bebés, el 95% de los
niños pertenecen a familias sin antecedentes similares. El
resto de los casos más comunes tienden a ser una espina
bífida oculta (donde los huesos de la columna no se
cierran, la médula espinal y las meninges permanecen en su
lugar y la piel generalmente cubre el defecto) y el meningocele
(donde las meninges protruyen a través del defecto de las
vértebras, pero la médula espinal permanece en su
lugar). (7, 8, 9)
Al examen físico encontramos protrusión en
forma de bolsa, visible en la parte media o en la parte baja de
la espalda del recién nacido, no traslúcida cuando
se le coloca una luz desde la parte posterior de la
bolsa
Debilidad en la cadera, piernas y pies del recién
nacido.
Los indicios de una espina bífida oculta
son:
Un mechón de pelo en el área sacra
(parte trasera de la pelvis)Hoyuelo en el sacro.
El mielomeningocele es un defecto visible después
de que el niño nace. El examen neurológico puede
indicar pérdida de las funciones neurológicas por
debajo del defecto. Por ejemplo, la reacción del
niño a los pinchazos en distintos lugares puede indicar el
nivel donde se mantiene la sensibilidad.
Evaluación prenatal:
Durante el primer trimestre del embarazo las mujeres
pueden hacerse un examen de sangre llamado examen triple. Este
examen detecta espina bífida, síndrome de Down y
otras enfermedades congénitas en el bebé. El 85% de
las mujeres que tienen un feto con espina bífida muestran
alfa fetoproteína sérica elevada (una de las tres
proteínas que se miden en este examen de sangre). Este
examen se realiza entre las 16 a 18 semanas de
gestación.
Este examen tiene una alta tasa de falsos positivos,
entonces, en caso de que sea positivo se necesita de otro examen
para confirmar el diagnóstico. Luego se realiza un
ultrasonido prenatal, el cual es generalmente una prueba
confiable para espina bífida. Ocasionalmente, se realiza
una amniocentesis (examen del líquido
amniótico).
Después del nacimiento:
Radiografía de la columna que puede revelar
el alcance y la localización exacta del
defecto.Ultrasonido de la columna que puede revelar
anomalías de la columna o la médula espinal y
ecosonograma 3D.Tomografía computarizada de la columna: se
utilizan en ciertas ocasiones para determinar la
localización y el alcance del defecto.
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento inicial son:
1. Reducir la cantidad de daño
neurológico causado por el defecto.2. Minimizar las complicaciones como las
infecciones.3. Ayudar a la familia a enfrentar este
trastorno.
Se deben realizar exámenes neurológicos de
seguimiento a medida que el niño crece para ayudar a guiar
la rehabilitación.
Desde la década de 1.930, el primer paso del
tratamiento de los bebes con esta enfermedad a sido cerrar
quirúrgicamente la abertura en la espalda a los pocos
días de nacer. La cirugía coloca los tejidos en
su posición normal y evita mayores daños e
infección del tejido nervioso, pero NO restaura el
funcionamiento normal de los nervios ya
dañados.El segundo paso consiste en colocar un tubo delgado
llamado derivación de LCR en los ventrículos
(cavidades de líquido dentro del cerebro) el cual
permite drenar el excedente de líquido y alivia la
presión excesiva sobre el cerebro. La
derivación generalmente pasa por debajo de la piel
desde la cabeza hasta el abdomen.En la actualidad, existen centros que están
ensayando reparaciones quirúrgicas experimentales de
espina bífida dentro del útero
(reparación quirúrgica del defecto mientras el
feto todavía se está desarrollando en el
útero).Los antibióticos se pueden utilizar para
tratar o prevenir meningitis, infecciones de las vías
urinarias u otras infecciones.Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga
puede ayudar a drenar este órgano. En los casos
severos, se pueden necesitar catéteres permanentes o
periódicos para drenar la vejiga.Una dieta alta en fibra y programas de entrenamiento
para evacuar pueden mejorar el funcionamiento
intestinal.Puede ser necesaria la intervención
ortopédica o la fisioterapia para el tratamiento de
los síntomas musculoesqueléticos. Las
demás pérdidas neurológicas se tratan de
acuerdo con el tipo y alcance de la pérdida de la
función.La meta de estas intervenciones es minimizar las
incapacidades futuras y maximizar el
funcionamiento.En ocasiones, el shunt o la desviación
quirúrgica utilizada para corregir la hidrocefalia
provoca la reducción espontánea del
mielomeningocele y el crecimiento normal del niño
puede cubrir el defecto.Se puede recomendar el asesoramiento
genético. En algunos casos, cuando se detecta un
defecto severo a principios del embarazo, se puede considerar
la posibilidad de aborto terapéutico.
Pronóstico
El defecto del mielomeningocele usualmente se puede
corregir con cirugía. Con el tratamiento, la expectativa
de vida no se ve severamente afectada. El daño
neurológico tiende a ser irreversible. (7, 8, 9,
10)
Complicaciones
1. Parto difícil con problemas
subsecuentes por un nacimiento traumático (como anoxia
y parálisis cerebral).2. Incapacidad permanente, con debilidad o
parálisis de las piernas.3. Pérdida del control de la vejiga o de
los intestinos.4. Frecuentes infecciones de las vías
urinarias.5. Meningitis
6. Defectos coexistentes (como la hidrocefalia
u otros defectos).
Situaciones que requieren asistencia
médica
Se debe buscar asistencia médica si la
columna de un recién nacido presenta
protrusión.Se debe consultar al médico si el niño
tarda en caminar o gatear.Se deben realizar revisiones de seguimiento
continuas a medida que el niño crece para evaluar el
alcance del daño neurológico o si aparecen
síntomas de complicaciones.Los síntomas de hidrocefalia incluyen las
fontanelas abultadas, irritabilidad, letargo y dificultad
cuando se alimenta al niño.Los síntomas de la meningitis incluyen
fiebre, tortícolis (rigidez del cuello e
indisposición para doblar o mover el cuello o la
cabeza), irritabilidad y llanto agudo.
Prevención
Los suplementos de ácido fólico pueden
resultar efectivos en la reducción del riesgo de defectos
del conducto neural, como el mielomeningocele. Los datos actuales
sugieren que el 50% de los casos podrían evitarse si las
madres recibieran suplementos de ácido fólico de
0,4mg al día antes de la concepción y 1mg en el
primer trimestre de embarazo. La Academia Americana de
Pediatría sugiere que TODAS las mujeres en edad
fértil lo ingieran, ya que la mitad de los embarazos no
son programados. (1, 9, 10)
Bibliografía
1. hppt://www.mielomeningocele.com/
2. Langman. Embriología Médica.
9na edición, La Habana, Cuba, 2005.3. Rosell y colaboradores.
Morfofisiología Humana II. La Habana, Cuba.4. García Porrero. Anatomía
Humana. 2005.5. Junqueira y Carneiro. Histología
Básica, Texto y Atlas. 2005.6. Guyton y Hall. Tratado de Fisiología
Médica. 10ma ed. 2006.7. Biglan AW. Ophthalmologic complications of
meningomyelocele: a longitudinal study. 2008. Trans Am
Ophthalmol Soc 1990; 88:389-462.8. Lennerstrand G, Gallo JE.
Neuro-Ophthalmological evaluation of patients with
myelomeningocele and Chiari malformations. Dev Med Child
Neurol 2007; 32(5):415-22.9. Lennerstrand G, Gallo JE, Samuelsson L.
Neuro-ophthalmological findings in relation to CNS lesions in
patients with myelomeningocele. Dev Med Child Neurol 2007;
32(5):423-31.10. Moore KL. Anatomía Humana con
Orientación Clínica. 2008.
Autor:
Miguel Ismael Infante
REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA.
MISION BARRIO ADENTRO
ESTADO VARGAS
AÑO 2012