Intervención educativa en programa de fenilcetonuria. Policlínico Jimmy Hirtzel 2011-2012
- Resumen
- Introducción
- Material y método
- Resultados
- Análisis y
discusión - Conclusiones
- Referencias
bibliográficas - Anexo
Resumen
Se realizó un estudio de intervención
educativa en el programa de la fenilcetonuria con equipos
básicos de salud (EBS) correspondientes al
policlínico universidad Jimmy Hirtzel, en el periodo
comprendido de enero del 2011 a mayo del 2012, con el objetivo de
determinar la efectividad de la estrategia de intervención
educativa en el programa de pesquisa de la fenilcetonuria. La
muestra estuvo integrada por 25 médicos y 100 enfermeras
de la familia que constituyeron el 100% de los EBS que se
encontraban laborando en las áreas del policlínico,
en el momento de estudio.
Dentro de las variables se incluyeron la cantidad de
nacimientos, total de muestras tomadas, nivel de conocimiento y
calidad de las muestras. Se aplicó el método del
conteo simple. La cifra de nacidos vivos fue 418 con 429 muestras
tomadas (102.6%); obteniendo 143(33.3%) muestras válidas y
286 (66.6%) no válidas. Antes de la intervención
solo el 10% de los integrantes de los EBS poseían un alto
nivel de conocimiento sobre la pesquisa de fenilcetonuria
así como la toma, almacenamiento y conservación de
la muestra, 37/30%) nivel medio y 76 (60.8%) bajo. Después
de la intervención se alcanzó un nivel alto de
conocimientos en la muestra estudiada (n=64; 80%). La cifra de
nacidos vivos fue de 397 con 399 muestras (100.5%), se obtuvo el
100% de las muestras válidas en los últimos 4 meses
del año.
Finalmente la estrategia aplicada aporto resultados
favorables en el programa de la fenilcetonuria.
Introducción
La fenilcetonuria es un error congénito del
metabolismo que genera seria limitaciones en el individuo, cursa
con un estado de discapacidad y se caracteriza por retraso mental
severo, que invalida en buena medida al paciente que la
padece.(1)
Esta enfermedad se incluye dentro de las causas de
retraso mental de origen genético y se encuentra
incorporada al programa nacional de enfermedades
genéticas. Folling en 1934 describe la
hiperfenilalaninemia al estudiar los hermanos gemelos que son
consultados pues sus padres referían que no hablaban, no
caminaban y tenían un olor característicos que
estaba asociado a la orina de los niños. Después de
descartar la posibilidad de infecciones crónicas determina
que esto era debido al ácido fenilpirúvico que se
excretaba por la orina y propuso una enfermedad que la denomino"
idiocia fenilpirúvico", trató también de
identificar portadores, por una prueba de tolerancia
fenilalanina, encontrando que los niveles de aminoácido en
pacientes fenilcetonúricos eran mayores y hubo un aumento
en la excreción urinaria de otros metabolismos como el
ácido fenilacetico y la propia fenilalanina.
(2)
La fenilcetonuria fue de hecho la primera
alteración genética en los humanos, se
demostró por Jervis en 1953, que era debido a una
deficiencia enzimática específica. (3) En 1954
Brekel, sugirió que la fenilcetonuria podía
tratarse retirando la fenilalanina de la dieta, lo que ha probado
ser un tratamiento eficaz.
En 1957 Mitoma y Wallace reportaron que en el
hígado del paciente con Fenilcetonuria solamente una de
estas enzimas estaba ausente, la fenilalanina hidroxilasa
lábil mientras que la estable, conocida por
dihidrobiopterina reductasa estaba presente. Hoy se sabe que en
sistema están involucradas varias enzimas y coenzimas y
que dicho sistema es en extremo complejo. (4)
En la fenilcetonuria ocurre un bloqueo de fenilalanina,
uno de los aminoácidos esenciales de la dieta, este
bloqueo provoca una acumulación de aminoácido en la
sangre, elevado su concentración a mas de diez veces su
valor (cifras normales de 2mg/dl), es decir, origina una
hiperfenillalanina debido a la ausencia o disminución en
la actividad de enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) o de la
dihidrobiopterina reductasa. (7,8)
Los varones y las hembras se afectan con la misma
frecuencia. Los padres emparentados tienen una probabilidad mucho
mayor de ser heterocigóticos para un mismo gen recesivo o
nocivo, al tener un antepasado común. Según los
datos disponibles, el riesgo de que unos padre que son primos
hermanos tengan un hijo con defecto de nacimiento es el doble
aproximadamente del 2-3% dl riesgo que corresponde a unos padres
sanos no emparentados, pues poseen 1/8 de genes en común.
(8)
La fenilcetonuria tiene una frecuencia mundial de
1:10000 a 1: 100000 nacidos vivos, esta varia para las diferentes
razas y regiones geográficas, es muy frecuente en las
poblaciones blancas, por ejemplo, Polonia1:5000, Rusia 1:7000,
España1:10000 Japón 1:27000, China, sin embargo, en
algunos países de América latina Chile es 1:14000,
Estados Unidos 1×15000 ó 20 000, México 1×25000 y
Cuba reporta un indicador de 1x 50000. (9,10)
Hasta la fecha se han diagnosticado en Cuba un total d
56 fenilcetonúricos, de los cuales 20 son femeninos (45%)
y 25 masculinos (55%). (11-13)
La enfermedad tiene una prevalencia importante en las
provincias orientales, las que poseen el 46% de los casos. De los
48 pacientes diagnosticados hasta la fecha, el 55 son masculinos
y el 69% de la población fenilcetonuria comprende
adolecentes y adultos. (14-15) En Granma se reportan 8 casos de
niños fenilcetonúricos, en los municipios de
Jiguaní, Rio Cauto y Manzanillo; a pesar de no reportarse
en Bayamo hasta el momento, si debemos tenerlo en cuenta para
lograr la pesquisa masiva de todos los recién
nacidos.
Desde 1982 comenzó a desarrollarse, dentro del
programa de tecnología avanzada del ministerio de salud
pública, el subprograma nacional de genética,
dirigido a detectar y prevenir esta enfermedad. Hasta la fecha y
después de haber realizados varias búsquedas tanto
en la literatura nacional como internacional se reportan una
escasa bibliografía al respecto, y ningún trabajo
de intervención en el personal de salud, similar al
nuestro. Motivados por esta situación y observando
además que el policlínico presenta problemas en el
programa de pesquisa; decidí realizar este trabajo con el
objetivo de aplicar una estrategia de intervención que
permite mejorar el cumplimiento de este programa.
OBJETIVOS
Objetivo General
Determinar la efectividad de la estrategia de
intervención educativa en el programa de Pesquisaje de
la fenilcetonuria Jimmy Hirtzel.
Objetivos Específicos
Precisar la cantidad de nacimiento y de muestras
tomadas de realizada la intervención.Evaluar la calidad de las muestras tomadas
según meses del año antes de la
intervención.Determinar el nivel de conocimiento del equipo
básico de salud acerca del Pesquisaje de
fenilcetonuria y de la toma, almacenamiento y
conservación de las muestras antes de la
intervención.Determinar los cambios ocurridos en el nivel de
conocimientos y en la calidad de las muestras según
recién nacidos vivos y muestras tomadas después
de realizada la intervención.
Material y
método
Método
Se realizó un estudio de intervención
educativa en el programa de la fenilcetonuria con equipos
básicos de salud (EBS) correspondientes al
policlínico universidad Jimmy Hirtzel, en el periodo
comprendido de enero del 2011 a mayo del 2012, con el objetivo de
determinar la efectividad de la estrategia de intervención
educativa en el programa de pesquisa de la
fenilcetonuria.
La muestra estuvo integrada por 25 médicos y 100
enfermeras de la familia que constituyeron el 100% de los EBS que
se encontraban laborando en las áreas del
policlínico en el momento de estudio. Dentro de las
variables se incluyeron la cantidad de nacimientos, total de
muestras tomadas, nivel de conocimientos y calidad de las
muestras.
Para darle salida a los objetivos propuestos precise la
cantidad de nacimientos y las muestras tomadas, antes de
realizarse la intervención.
Evalué la variable de las muestras en los
diferentes meses del año, de acuerdo a:
Muestras válidas:
Mancha de sangre de 1cm de
diámetro.Distribución homogénea en ambos lados
del papel.No coágulos de sangre.
No rayados o coloración inadecuada. (Anexo
1)
Muestras no válidas
Tarjetas con muestras insuficientes.
Tarjetas con áreas sobresaturadas.
Tarjetas con muestras diluidas o contaminadas.
(Anexo 2)
Consideré la variable nivel de conocimientos del
equipo básico acerca del Pesquisaje y la toma de muestras.
El nivel de conocimiento lo clasifique en:
Alto: Si conocía que era la enfermedad,
objetivo de Pesquisaje, a quien se le realizara, edad en que
se realiza, enfermedad que se previene, la forma en que debe
de tomarse, almacenarse y conservarse la muestra, así
como los elementos necesarios para hacerla.Medio: Si desconoce de dos a cuatro de los elementos
antes mencionados.Bajo: Si desconoce más de cuatro de los
aspectos mencionados.
Descripción de la técnica correcta para la
toma, almacenamiento y conservación de la
muestra:
Consiste en tomar la muestra a todo recién nacido
entre los 7 y 10 días, llenar el modelo oficial con todos
los datos, especificados bien el número del consultorio;
limpiar con alcohol la región seleccionada que puede ser
el dedo pulgar del pie o calcáneo luego secar para
eliminar restos de alcohol, puncionar con lanceta, desechar la
primera gota, cubrir los círculos cercanos marcados en la
piel cromatizado y luego dejar secar al aire como mínimo
tres horas. Almacenar las tarjetas de manera independiente en
sobres de papel sellado, evitando el contacto de unas con otras.
Después de ser almacenadas las tarjetas, estas pueden ser
conservadas a temperatura ambiente por no más de 5
días, a 4 grados Celsius por más de 30 días
y a 20grados de forma indefinida.(16) (Anexo 3)
Técnicas y procedimientos
Aplique un cuestionario a los miembros de los EBS que me
permitió determinar el nivel de conocimiento de sus
integrantes (médicos y enfermeras) acerca del pesquisaje
de fenilcetonuria (Anexo 4). Luego de obtenida la
información sobre las variables en estudio procedí
a aplicar la estrategia de intervención que
consistió en un sistema de conferencias , talleres,
discusiones en grupos, en los que trate la fenilcetonuria como
enfermedad, abordando su concepto , epidemiologia,
fisiopatología, principales manifestaciones
clínicas, importancia del diagnostico, indicaciones y
técnicas para la toma de la muestra, así como las
implicaciones que puede tener para la vida de un niño una
enfermedad como esta, sobre todo cuando no es diagnosticada
oportunamente. (Anexo 5)
Para facilitar el intercambio y la reflexión en
la intervención trabaje con diferentes grupos, con no
más de treinta personas cada uno, en diferentes
días de la semana, cada uno con una hora de
duración. Al final de cada actividad realicé
comprobación y preguntas que propiciaron el debate y el
intercambio. Entregue plegables y materiales impresos con el
resumen de los principales aspectos tratados tales como: La
realización, secado y almacenamiento de la muestra,
además realice una toma de muestra en grupo, previo
consentimiento de la madre del recién nacido. (Anexo
6)
Luego de realizada la intervención procedí
a evaluar nuevamente el nivel de conocimiento del personal
capacitado y la calidad de las muestras que estos tomaron, lo
cual se evaluó por la Master de asesoramiento
genético del policlínico.
Los datos referidos a la cantidad de
nacimientos los tome del departamento de estadística del
policlínico; la calidad de las muestras las precise en el
departamento de genética comunitaria.
Procesamiento y
análisis:
La información obtenida la procese por el
método de conteo simple y la expresé en
números absolutos y por cientos como medida de resumen
para datos cualitativos con el empleo de una computadora celeron
a 2.4 GHZ. La presente en tablas y gráficos
estadísticos para una mejor comprensión,
análisis y discusión, lo que me permitió
arribar a conclusiones y emitir recomendaciones.
Resultados
En el gráfico 1 se detallan los nacidos vivos y
la cantidad de muestras tomadas antes de realizar la
intervención, que muestra un total de 418 nacimientos y
429 muestras tomadas (102.6 %).
En la tabla 1 se expone la calidad de las muestras
tomadas antes de la intervención donde evidencia el
predominio de las muestras no válidas 286(66.6%), sobre
las muestras válidas 143(33.3%).
El nivel de conocimientos del EBS acerca del pesquisaje
neonatal de la fenilcetonuria y acerca de la toma, almacenamiento
y conservación de las muestras, aparece en el grafico 2,
comportándose bajo el 60%, medio el 30%, y alto el
10%.
En el grafico 3, se precisan los nacidos vivos y
muestras tomadas en el periodo de octubre del 2005- Mayo 2006,
(después de realizada la intervención),
comportándose de la siguiente manera: nacidos vivos 393 y
399 muestras que equivalen a un 100.5%.
La calidad de las muestras tomadas después de la
intervención se muestran en la tabla 2, donde se observan
366 muestras válidas y solo 33 no válidas 91.7% y
8.2% respectivamente.
El nivel de conocimiento alcanzado por el EBS
después de la intervención aparece en grafico4,
donde el 80% alcanzo alto nivel, el 15% medio nivel y solo el 4%
bajo nivel de conocimiento.
Análisis y
discusión
En la investigación realizada, ante de la
intervención, se evidencio una mayor cantidad de muestras
tomadas, con respecto a los niños nacidos vivos;
representando una diferencia de 11 muestras por encima (Grafico
1). La obtención de estos resultados pudo estar dada
porque hasta este momento, no existían en los centros de
salud comunitario, personal capacitado en los temas de
genética, y es a partir del año 2004 que se
incorporan a los policlínicos comunitarios los
máter en asesoramiento genético, que comienzan a
detectar los principales que atentan contra el cumplimiento de
este subprograma nacional de genética y además
alguno factores que influían negativamente como son: la
realización de la toma de la muestra fuera del tiempo
establecido, la llegada tardía de las muestras al centro
de genética comunitaria y mala calidad de las muestras;
las muestras que no fueron tomadas en el año 2004(11),
fueron realizadas en el 2005 y es por so que en este año
existe un sobrecumplimiento del 102,6%. En nuestro país,
Ligia y colaboradores en su estudio encontraron similares
resultados (29) En investigaciones realizadas en América
latina los resultados no coincidieron con los nuestros y esto
ocurre porque los sistemas de salud de estos países no
tienen implementado un programa nacional y obligatorio donde se
pesquisen todos los recién nacidos sino que solo el examen
es realizado a niños por interés
medico-investigativo o por solicitud de los padres.(30.31).Ortiz,
en México plantea la necesidad de trabajar en el
incremento de la capacitación del personal medico en el
programa de tamiz neonatal.(32) El mayor problema en esta etapa
lo constituyo la calidad de las muestras tomadas el 66,6 % las
declaradas no válidas (tabla 1), en ello incidió el
bajo nivel de conocimiento por parte del equipo básico de
salud, tanto en la técnica de realización de la
prueba como en la importancia de pesquisa y la enfermedad en
general, desinterés y poco sentido de pertenencia de los
integrantes de EBS acerca del programa y la migración
hacia otras áreas de salud de las puérperas sin
conocimiento del médico del área. Sobre este tema
la literatura nacional e internacional encontrada es muy escasa.
En un estudio realizado en la Habana, Pita y otros investigadores
hallaron similares resultados al nuestro, dándole la mayor
importancia al desconocimiento por parte del medico y la
enfermera de la técnica al tomar la muestra. (33) No se
encontró en la bibliografía internacional
ningún trabajo al respecto y pienso que esto se deba a que
en estos países no existen el modelo del Médico y
Enfermera de la familia que realiza el pesquisaje obligatorio de
la enfermedad a todos los recién nacidos vivos y la
muestra selectivas tomadas en estos países a niños,
se realizan por personal especializado en esta
materia.
El 60% de los integrantes de los EBS tenían un
bajo conocimiento del pesquisaje neonatal de la Fenilcetonuria y
esto esta en relación con la mala calidad de las muestras
tomadas, (grafico 2). Solo el estudio de Pita y colaboradores, ya
mencionado, ofrece información sobre esta variable y
concuerda con la pobre información de médicos y
enfermeras de la familia con respecto a la técnica
correcta de a realización de la toma de la muestra en la
pesquisa de la enfermedad (33) En la literatura no se encontraron
referencias al respecto y pensamos que se deba a las causas
expuestas con anterioridad.
Considero que en nuestro medio, se debe profundizar en
el pregrado en el manejo de esta entidad, tanto en la carrera de
medicina como de enfermería, incrementar las actividades
prácticas y educativas en ese sentido, de modo que se
asegure una mejor pesquisa y seguimiento de la enfermedad. Por su
parte, en las áreas de salud, los equipos básicos
de trabajo deben fortalecer el seguimiento sistemático de
este subprograma.
Después de realizada la intervención
(gráfico 3), existió casi la misma cantidad de
muestras tomadas y niños nacidos (100.5%), el 0.5% de
diferencia se produce por incongruencias dl reporte
estadístico y por nuevos niños incorporados en el
área de salud que fueron pesquisados en esta. Plasencia
obtuvo similares resultados, refiere que para lograr eficiencia
en el pesquisaje se debe tener una técnica depurada (34).
Otro estudio mexicano consultado, obtiene, luego de la
educación al personal de enfermería, el 97.7% de
eficacia y confirman la importancia vital de una excelente
técnica de realización del tamiz en la
detención precoz de la patología (35).
La calidad de las muestras tomadas luego de la
educación al EBS, aporto 91.7% de validez de las mismas.
Es inexistente en la bibliografía cubana y extranjera
referencias acerca de este tema, pienso que esto ocurre por la
novedad del mismo, lo que ha motivado que pocos autores hayan
investigado sobre esta materia.
Obtuvieron un alto nivel de conocimientos el 80% de los
médicos y enfermeros capacitados en esta
investigación (grafico 4). Un estudio italiano aborda esta
variable con similares resultados (92%) en la calidad de los
conocimientos del personal que realiza estos exámenes.
(36) Riva y colaboradores, en nuestro país, aseguran que
los profesionales de la salud tienen una misión especial
en la prevención de la Fenilcetonuria, pero la
función protagónica le corresponde al medico y la
enfermera de la salud previamente capacitados y con altos
conocimientos de la enfermedad: Sotolongo refiere que el EBS debe
ser abnegado, en el caso de las enfermedades genéticas
debe ser aún mas profesional y mas educativo, por lo que
su actualización en los nuevos descubrimientos
genéticos es indispensable. (37.38)
Conclusiones
1. Antes de la
intervención, la cantidad de muestras con respecto a
los nacidos vivos, se excedieron de manera
importante.2. Fueron declarados no
válidas el mayor número de muestras realizadas,
antes de la intervención.3. Antes de la intervención
predomino el bajo nivel de conocimientos del EBS acerca del
pesquisaje neonatal de la fenilcetonuria así como la
toma, almacenamiento y conservación de las
muestras.4. Después de la
intervención se evidenciaron cambios favorables en el
nivel de conocimientos del EBS y en la calidad de las
muestras procesadas.
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Anexo
ANEXO 1
Muestra
válida:
Mancha de sangre de 1
cm de diámetro
Distribución
homogénea en ambos lados del papel
No coágulos de
sangre
No rayados o
coloración inadecuada
ANEXO 2
Muestra no
válida:
Tarjetas con muestra
insuficiente
Tarjeta con
áreas sobresaturadas
Tarjetas con muestras
diluidas o contaminadas
Cuestionario
¿Qué es la
fenilcetonuria?
___________Una
enfermedad.
___________Un error congénito del
metabolismo.
___________Un síntoma.
___________Un signo.
¿Cómo se realiza el
diagnóstico?
___________Mediante una muestra de
orina
___________Mediante una muestra de heces
fecales.
___________ Mediante una muestra de sangre
del antebrazo.
___________ Mediante una muestra de sangre
del calcáneo.
___________ Mediante la realización
de una gota gruesa.
¿A quién se le
realiza?
___________A todas las
personas.
___________ A todos los
enfermos.
___________ A todos los recién
nacidos vivos.
___________ A todos los adultos.
¿A qué edad se realiza la
prueba para el diagnostico?
__________A los 3 días de
nacido.
__________A los 12 días de
nacido
_________De 7 a 10 días de
nacido
_________Al mes de nacido
_________Después del mes de
nacido
¿Conoce usted la técnica
correcta para la realización de la muestra?
Si ______ No_______ Más o
menos________
¿Sabe usted como se
almacena?
Si ______ No_______
¿Sabe como se conserva la muestra
una vez tomada?
Si ______ No_______
¿A quién se le debe de
entregar la muestra una vez realizada?
__________Al director del
policlínico.
__________Al responsable de las
enfermeras.
__________A la máster en
asesoramiento genético del policlínico.
Estrategia
Conferencia 1. Fenilcetonuria.
Historia, concepto y clasificación.
Conferencia 2. Fisiología.
Bases moleculares e implicaciones sociales.
Conferencia 3. Actualidad de la
fenilcetonuria en Cuba.
Conferencia 4. Manifestaciones
clínicas de un paciente
fenilcetonúricos.
Conferencia 5. Diagnóstico de
fenilcetonuria y toma de muestra.
Clase demostrativa de la toma de muestra y
técnica correcta para la realización de la
misma.
Clase demostrativa. Secado y almacenamiento
de la muestra.
Tabla1. Calidad de las muestras antes de la
intervención
Mes del Año | Muestra Tomadas | Muestra válidas | % | Muestra no | % |
Mes del Año | 48 | 15 | 31.25 | 33 | 68.75 |
Octubre | 47 | 20 | 42.5 | 27 | 57.4 |
Noviembre | 51 | 15 | 29.4 | 36 | 70.5 |
Diciembre | 37 | 12 | 32.4 | 25 | 67.5 |
Enero | 48 | 20 | 41.6 | 28 | 58.3 |
Febrero | 65 | 17 | 26.1 | 48 | 73.8 |
Marzo | 42 | 20 | 47.6 | 22 | 52.3 |
Abril | 36 | 12 | 33.3 | 24 | 66.6 |
Mayo | 55 | 12 | 23.3 | 43 | 78.1 |
Total | 429 | 143 | 33.3 | 286 | 66.6 |
Fuente: Departamento de genética
comunitaria.
Gráfico 1:
Nacidos vivos y muestras tomadas
policlínico Jimmy Hirtzel Enero-Septiembre
2011
Fuente: Departamento de Genética
comunitaria
Gráfico 2:
Nivel de conocimiento del EBS antes de la
intervención.
Fuente: Encuesta.
Gráfico 3:
Nacidos vivos y muestras tomadas
policlínico Jimmy Hirtzel Oct-2011-Mayo
2012
Fuente: Departamento de genética
comunitaria
Gráfico 4:
Nivel de conocimiento del EBS
después de la intervención
Fuente: Encuesta.
Autor:
Dra. Katerine Labrada
Rámila.
Especialista de Primer Grado en Medicina
General
Integral.Profesor Instructor.
Dra. Mónica García
Raga.
Especialista de Segundo Grado en
Pediatría.Profesor Auxiliar
Dra. Ilena Vargas Cruz.
Especialista de Primer Grado en Medicina
General Integral.
Master en Asesoramiento
Genético.
Dra. María del Rosario
González Rodríguez.
Especialista de Primer Grado en Medicina
Interna. Profesor
Instructor.
Dr. Roberto Álvarez
González.
Especialista de Primer Grado en Medicina
General Integral.Profesor
Asistente
Lic. Sonia Díaz
Cruz.
Licenciada en Enfermería.Profesor
Instructor
Ministerio de Salud
Pública.
Policlínico Universidad
´´ Jimmy Hirtzel´´
Bayamo MN Granma
2013