Aberraciones cromosomicas estructurales

6905 palabras 28 páginas
ABERRACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos o mutagénicos que la célula no puede reparar.
Muchas veces los cromosomas sufren rupturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Si bien existen mecanismos de reparación que reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales.
Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.
Los
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Los reordenamientos de los cromosomas que son transmitidos se denominan cromosomas derivativos (der) y son nombrados según el centrómero que portan. Así, una translocación recíproca entre los cromosomas 7 y 14 resultará como un der(7) y un der(14).
DELECCIONES
Son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico. El resultado puede conducir a la pérdida de gran cantidad de material cromosómico. Ésta pérdida puede denominarse "monosomía parcial".
Las delecciones son por lo tanto reordenamientos desbalanceados.
Cabe destacar que podemos tener dos tipos de delecciones,
• Las terminales, que se producen con una única rotura en el cromosoma
• Las intersticiales, que se producen cuando en el cromosoma se producen dos roturas.

Se producen por:

Las delecciones pueden producirse gracias a dos mecanismos principales, por un lado, gracias a la superposición cromosómica, que se da gracias a la recombinación entre regiones de homólogos.
Encontramos rotura a dos niveles de los cromosomas, de forma que los fragmentos pueden unirse de forma diferente, produciendo delecciones y duplicaciones. Otra fuente de delecciones son las recombinaciones a

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