DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS - Algumas definições
Genótipo e Fenótipo
O genótipo de uma pessoa é a sua constituição genética. O fenótipo é a expressão observável de um genótipo como um caracter morfológico, bioquímico ou molecular.
Locus Gênicos
Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas.
Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido é denominado locus gênico.

Genes Alelos
Os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos são denominados genes alelos.

Homozigotos e Heterozigotos

Os genes alelos não são necessariamente idênticos.
Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter …exibir mais conteúdo…

Herança Autossômica ou Herança Ligada A distinção entre herança autossômica e ligada ao X é óbvia, pois depende apenas da localização cromossômica do gene. A expressão clínica de um gene anormal também depende de ele ser autossômico ou ligado ao X. Existem duas considerações, que são importantes: primeiro, os homens têm apenas um X e, portanto, são ditos hemizigotos com relação aos genes ligados ao X em vez de homozigotos ou heterozigotos. Os homens 46,XY nunca são heterozigotos para características ligadas ao X. Segundo, para compensar o complemento duplo de genes ligados ao X nas mulheres, os alelos para a maioria dos genes ligados ao X são expressos por apenas um dos dois cromossomos X em qualquer célula determinada de uma mulher (por exemplo, devido à inativação do X), enquanto ambos os alelos da maioria dos locus autossômicos, mas não de todos, estão ativos. Um critério de exclusão de herança ligada ao X é a transmissão do fenótipo de homem para homem. Herança Dominante ou Herança Recessiva? Por definição, um fenótipo expresso do mesmo modo tanto em homozigotos quanto