1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleo de Lorenzo?

Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturar o funcionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese, o indivíduo terá uma Doença Metabólica Hereditária (DMH).As heranças que podem estar envolvidas são : autossômica recessiva, ligada ao X, autossômica dominante, herança mitocondrial. Na primeira, o gene afetado é o recessivo, sendo um gene da mãe e um do pai. Ex: Doença de …exibir mais conteúdo…

É dividida em três grupos: no primeiro se encontram os distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas; no segundo estão os erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica e no terceiro grupo estão os que possuem deficiência na produção ou utilização de energia. O exemplo do encanamento foi usado pra explicar como funciona um organismo normal e o organismo de Lorenzo que possui um bloqueio de enzimas.

4) Como a dieta afetou a progressão da doença de Lorenzo? Hoje, depois de muitas pesquisas realizadas, é certo dizer que a doença de Lorenzo se deve a uma enzima defeituosa?

Resp.: Progrediu pois foram cortados da sua dieta os ácidos graxos, já que pensavam que esses destruiam a bainha de mielina do cérebro. Mas perceberam que mesmo não pertencendo a dieta, o corpo produzia sozinho, o que piorava a doença. É incorreto, pois a causa da doença é genética e isso que leva a falta de atividade de algumas enzimas.

5) Qual a importância das dietas nos erros inatos do metabolismo? Discuta sobre o tratamento e cura das doenças metabólicas. Quais abordagens vêm sendo usadas?

Resp.: É impotante pois requer algumas restrições e algumas suplementações. Deve haver restrição de ácido hexacosanóico e gorduras, pois o seu consumo em excesso pode