*Definições:
As doenças cromossômicas são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular (quando a mais ou menos cromossomos que o normal). O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações, inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomas, estão associadas às síndromes.
A não-disjunção de cromossomas na meiose explica a maioria das diversas anomalias.

*Alterações estruturais:
Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituirum ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou …exibir mais conteúdo…

Sabe-se que, na maior parte dos casos, esta desordem não é herdada dos progenitores, e sim resultado de novas deleções esporádicas (85%). Cerca de 5% dos casos são causados por uma segregação irregular de uma translocação parental.
As manifestações clínicas incluem:
Atraso do desenvolvimento mental;
Baixa estatura;
Queixo pequeno;
Dentes projetados para frente;
Micrognastia;
Choro que lembra o miado de um gato;
Rosto redondo;
Microcefalia;
Hipotonia;
Presença de uma única linha na palma da mão;
Sindactilia nas mãos e nos pés;
Orelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas;
Dobra epicântica;
Dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos;
Refluxo esofágico.
O diagnóstico habitualmente é feito por meio do choro característico, similar ao miado de um gato. A confirmação é feita por meio da cito genética.
Não existe cura para esta síndrome até o momento, sendo que o tratamento visa somente auxiliar no desenvolvimento da criança, devendo ser multidisciplinar, envolvendo a participação de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Para alguns pacientes, fármacos para auxiliar no sono e controlar o comportamento têm sido de grande valia.

*Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY.
Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry