Doenças genéticas
(hereditariedade)

Introdução
A genética é um dos ramos da ciência que mais se desenvolveu nos últimos tempos. Esta os oferece um panorama da transmissão e do trabalho dos genes no funcionamento de um organismo. Esta fortemente relacionada com todos os aspectos do desenvolvimento humano e da sua saúde, assim como explica e estuda a sua importância para um diverso leque de fenômenos patológicos. Hoje em dia não se pode falar na compreensão de um organismo e das suas doenças sem primeiro se conhecer a fundo a genética desse mesmo ser e as suas metodologias. Sendo essencial para o conhecimento das doenças, é também muito importante no desenvolvimento e modo de aplicação de uma cura. ”Conhecer e compreender os nossos …exibir mais conteúdo…

Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y. Fig.(4) Diferentes pares de cromossomas.
Prevenção
O diagnóstico genético é uma das possibilidades do acompanhamento pré-natal, capaz de identificar e mapear os cromossomas do feto, a fim de detectar alterações que possam originar mais formações estruturais do bi, assim como doenças genéticas mais raras.
Atualmente já existem vários testes genéticos capazes de predizer com facilidade a incidência de desordens causadas por um só gene. No entanto, são poucos os testes para doenças causadas por mutações em vários genes ou patologias provocadas pela integração dos genes de um indivíduo e o seu estilo de vida e/ou ambiente. Nestes casos, a estimativa de risco é variável de indivíduo para indivíduo e mais difícil de prever.
O rastreio, seja qual for o teste usado nunca poderá garantir a fiabilidade total do resultado: a identificação de todos os indivíduos que têm a doença (verdadeiros positivos) ou dos que não têm (verdadeiros negativos). Da mesma forma que um resultado falso positivo poderá levar ao abortamento de um feto normal ou um falso negativo ao nascimento de uma criança afetado. Este tipo de erros pode conduzir a traumas e conseqüências