Anormalidades somáticas: también llamadas adquiridas, son las que afectan únicamente a ciertas células y tejidos de un individuo, en este caso, a quienes manifiestan este tipo de alteración se le denomina mosaico; ya que tiene dos constituciones cromosómicas diferentes y ambas derivan del mismo cigoto.

El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los …ver más…

* El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización. Trastornos alimenticios en el 75%. * Dilación en sentarse y andar. * Ausencia de habla. * Poca capacidad de atención e hiperactividad. * Falta de aprendizaje. * Epilepsia en un 80%. * Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos. * Afectividad natural y frecuencia de risas. * Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera. * Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios. * Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos. * Patrón de deficiente de sueño. * Escoliosis en un 10% * Estrabismo en un 40%
El cromosoma Filadelfia o la llamada translocación Filadelfia es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica