Enfermedades hereditarias

3395 palabras 14 páginas
TRABAJO DE BIOLOGIA: ENFERMEDADES GENETICAS

Índice

1. Introducción…………………………………………………………….………3 2. Justificación……………………………………………………………………4 3. Objetivos: generales y específicos……………………………….…..……...5 4. Síndrome de XYY………………………………………………………...…...6 5. Síndrome de Wolf-Parkinson-White………………………………………....9 6. Síndrome de Rett……………………………………………………..……...14 7. Conclusiones……………………………………………………………….…18 8. Bibliografía……………………………………………………………...…….19

Introducción

El objetivo de este trabajo es aprender las características de unas de las muchas enfermedades hereditarias que se conocen hoy en día que son:
El síndrome de XYY, El síndrome de Wolf-Parkinson-White.

Utilizando una metodología que se basa en la
…ver más…
El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles. La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47, XYY.

Causa:

El 47, XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.

En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46, XY/47, XYY, es decir, mosaico genético.

Incidencia:

Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47, XYY. La incidencia de 47, XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.

Primer caso:

El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47, XYY fue realizado por el Dr. Abery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo incidental en un hombre de 44 años, 183 cm de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo fue analizado porque tenía una hija con síndrome de Down.

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