PATOLOGIA PRENATAL. BASES DE BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR. ENFERMEDADES GENETICAS. CONSEJO TECNICO.
Entre un 3 y un 7% de los nacidos vivos presentan defectos congénitos. Existen 4 tipos principales de defectos congénitos: anomalías cromosómicas, enfermedades hereditarias mendelianas, enfermedades multifactoriales y defectos congénitos esporádicos, de causa predominantemente ambiental.
Las anomalías cromosómicas implican un exceso o defecto de material genético que abarca múltiples genes.
GENES
Los genes, el material químico responsable de la herencia. Son las unidades funcionales del acido desoxirribonucleico (ADN). La molécula del ADN esta constituida por dos hebras apareadas que forman una hélice. A su vez, cada hebra esta formada por …ver más…

Entre los polimorfismos claramente neutros y las mutaciones determinantes de enfermedad existen numerosas variantes, cuya repercusión funcional depende en gran medida de las condiciones ambientales (polimorfismos funcionales).
Mientras en las mutaciones determinantes de enfermedades mendelianas son de origen relativamente reciente y poco frecuente en la población, los denominados “genes de susceptibilidad” representa variantes alelicas frecuentes en la población general cuyo origen tiene mas de 10000 años.
Teóricamente es probable que factores como la dieta, la resistencia a patógenos o la supervivencia pre, o postnatal hayan contribuido a seleccionar los alelos a lo largo de la evolución, de modo que las frecuencias que observamos en la actualidad reflejan el balance neto de la variación/selección (polimorfismos balanceados).
ORIGEN DE LAS MUTACIONES
Dos características, en gran parte contrapuestas definen funcionalmente el ADN: estabilidad y mutabilidad.
La primera es la base de la transmisión hereditaria de características y enfermedades. En la mutabilidad del ADN reside la capacidad de evolución y de adaptación de los seres vivos al medio ambiente.
Los cambios en el ADN son consustanciales a la vida, en un ambiente celular a 37°C, con oxigeno y agua, en el que hay que reproducir un genoma de 6000 millones de nucleótidos cada vez que una célula se divide. El continuo deterioro que sufre el ADN