Introdução
A primeira doença mitocondrial foi descrita por Ernesteret em 1959, sobre um paciente eutiroideano que apresentava longo histórico de sintomas relacionados a um estado de permanente hipermetabolismo com alterações morfológicas e bioquímicas da mitocôndria (doença de Luft). Somente na década de 1970 é que outras doenças mitocondriais come-çaram a ser descritas, principalmente seus aspectos bioquímicos. O termo “encefalomiopatia mitocondrial” foi introduzido em 1977 por Shapiraet.
Apesar de o conhecimento de que a mitocôndria possui seu próprio DNA (DNAmt) ser antigo (1963), a caracterização completa da seqüência nucleotídica do DNAmt humano só foi desvendada em 1981 por Anderson. Essa descoberta tornou possível fazer …exibir mais conteúdo…

O conhecimento das características do genoma mitocondrial e sua genética são importantes para a compreensão da apresentação clínica e das variações dessas doenças. O DNAmt é uma molécula circularde 16569pb e codifica 13 subunidades protéicas da cadeia respiratória, 22 tRNAs e dois genes para RNA ribossômicos 4
. O DNAmt é responsável por somente
15% da síntese de proteínas da cadeia respiratória, o restante é feito pelo DNA nuclear (DNAn). O único complexo respiratório que apresenta todas as subunid a d e s c o d i f i c a d a s p e l o DNAn é o c omp l e x o I I , succinatodesidrogenase. Ao contrário do DNAn, o
DNAmt é transmitido exclusivamente pela linhagem ma t e r n a ; a s sim, a h e r a n ç a ma t e r n a é a l t ame n t e sugestiva de um defeito no DNAmt. Cada mitocôndria pode conter de 5 a 10 genomas mitocondriais, e cada célula, dezenas a centenas de moléculas, dependendo do tecido. Assim, quando existe uma mutação no
DNAmt, a célula pode apresentar 100% de DNAmt mutado ou 100% de DNAmt normal, condição denominada de homoplasmia; ou pode apresentar uma mistura dos dois tipos de DNAmt, mutado e normal, condição denominada de heteroplasmia. A transmissão doDNAmtmutado ocorre durante a divisão das mitocôndrias, e a proporção de mutante passado para cada célula filha é aleatória (segregação mitótica). O que determina se a célula ou o tecido serão afetados são a proporção de mutante e o limiar de cada célula ou