Anomalías genéticas humanas

1272 palabras 6 páginas
ANOMALIAS GENETICAS HUMANAS

Las anomalías genéticas humanas son condiciones patológicas causadas por una alteración del genoma.
-COMO SE INVESTIGAN
La genética de los seres humanos es similar a la genética de otros animales, salvo que no es factible realizar cruzas experimentales. Es necesario aplicar el análisis de árboles genealógicos y, en tiempos más recientes, las técnicas genéticas moleculares, parar establecer la modalidad de la herencia de los rasgos humanos.
Existen estudios donde se puede identificar y conocer el cariotipo del individuo a estudiar, allí aparece los cromosomas y si existiera alguna anomalía.

-COMO SE HEREDAN
Muchas anomalías genéticas se heredan como rasgos recesivos, por consiguiente, sólo las personas
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La poliploidia es una causa importante de aborto espontáneo.
El tipo más común de poliploidia en embriones humanos es la triploidia (69 cromosomas). Esta pue­de ser resultado de que el segundo cuerpo polar no se separó del óvulo o que un óvulo fue fecundado por dos espermatozoides (dispermia) casi de manera simultánea. Aunque algunos fetos han nacido vivos, todos mue­ren en unos cuantos días.

Anomalías estructurales.
La mayor parte de las anomalías estructurales son resultado de divisiones cromosómicas inducidas por factores ambientales, por ejem­plo radiaciones, medicamentos y virus. Los tipos de anomalías resultantes dependen de 10 que ocurra con las piezas rotas.
Translocación. Se trata de transferencia de una parte de un cromosoma hacia otro no homólogo. La translocación no produce nece­sariamente desarrollo anormal. Una persona con cierta translocación, por ejemplo entre un cromoso­ma 21 y uno 15. Es normal desde el punto de vista fenotípico si solo hay otro cromosoma número 21. Estos individuos se denominan transporta­dores de translocación porque tienen tendencia, in­dependiente de la edad, a producir células germina­les con cromosomas con translocación anormal. En­tre 3 y 4 por 100 de las personas con síndrome de Down son trisomías de translocación.
Duplicación. Esta anomalía puede estar represen­tada como una porción duplicada de un cromosoma:

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