Trabalho de Biologia

Doenças Cromossômicas

NOME: N:

Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down?

Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias. As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde a mulher engravidar.

Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de Down. O diagnóstico é feito com base nas características físicas em comum que …exibir mais conteúdo…

Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas.

Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores desse problema genético vivem em média um mês.

Características da Síndrome de Patau

- Acentuado retardamento mental;
- As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos;
- Os rins são policísticos;
- Alguns nascem com lábio leporino;
- A distâncias entre os olhos é maior que o normal;
- Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés .

Tratamentos para Síndrome de Patau

A criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses.

Síndrome de Klinefelter

O que é Síndrome de Klinenfelter?

A síndrome de Klinenfelter é uma doença causada por uma variação cromossômica em que há um cromossomo sexual a mais. Acontece nos homens; portanto, o cariótipo é XXY.

Esse cromossomo extra provoca algumas características físicas particulares. Eles possuem expectativa de vida normal, mas têm maior probabilidade de