BASES MOLECULARES DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

Introducción

En el presente informe se dará a conocer información explicita sobre la Fibrosis Quística, se explicarán las bases moleculares, síntomas de la enfermedad, el mal funcionamiento de los órganos, y algunos tratamientos.
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva más común en personas de raza blanca y una de las principales causas de muerte en niños y adultos jóvenes.
Nos adentraremos en esta patología a fin de conocer sus características a nivel molecular. …ver más…

Por este motivo los exámenes en el sudor son los mejores para saber quien tiene esta patología.
La fibrosis quística es la mutación de un gen localizado en el cromosoma 7, esto varía según el origen étnico, esta enfermedad se produce en 1 de cada 3.000 nacidos vivos en la población indoeuropea de América del Norte y del norte de Europa y en uno de cada 3.000 nacidos vivos Afroamericanos.
En la fibrosis quística la mutación corresponda a la falta de tres pares de bases lo que produce ausencia de fenilalanina en la posición del aminoácido 508.
El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada Regulador de la conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (RTFQ) en las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, hígado, páncreas, y los sistemas digestivo y reproductor. Es por esto que al producir un gen defectuoso se produce una falla multisistémica en el organismo.
Si un niño presenta síntomas de la enfermedad es porque heredó dos cromosomas que contenían el gen recesivo. Sin embargo hay personas que heredan solo un cromosoma con este gen por lo que no presentan los síntomas de esta enfermedad, estas personas se convierten en portadores de este y podrían transmitírselo a sus hijos. Si se encuentran