HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

2301 palabras 10 páginas
HERENCIA INFLUENCIADA Y LIMITADA POR EL SEXO
DEFINICIÓN
Los genes que determinan este tipo de particular de herencia pueden encontrarse en cualquiera de los autosomas y la dominancia del factor depende del sexo del individuo.
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro cuya su expresión depende del contexto hormonal
Una misma combinación génica tiene distinta expresión según el sexo que afecta al que lo posee.
La determinación fenotípica de algunos genes está influenciada por la presencia de las hormonas propias de cada sexo
ENFERMEDADES
INFLUENCIADAS EN HUMANOS
a) CALVICIE
b) GOTA
c) MECHON DE PELO BLANCO
INFLUENCIADAS EN ANIMALES
a) CORNAMENTA
b) BARBA EN CABRAS
LIMITADAS
a) LIMITADA EN
…ver más…
Se han detectado mutantes de la PRS con anomalías cinéticas (defectos catalíticos, reguladores, catalíticos y reguladores combinados, o mayor afinidad por el sustrato) que generan formas hiperactivas de la enzima. Bajo estas condiciones, la concentración intracelular de fosforribosilpirofosfato (PRPP) se eleva y se acelera la síntesis de purinas de novo. El análisis genético de la PRS es complejo porque en humanos hay tres genes distintos que codifican isoformas altamente homólogas de la enzima; dos de estos tres genes se han localizado en diferentes regiones del cromosoma X (PRS1 en el brazo largo y PRS2 en el corto) y el tercero en el cromosoma 7. Los transcritos de PRS1 y PRS2 están bastante distribuidos y parece que se trata de genes constitutivos. En contraste con la amplia distribución de PRS1 y PRS2, se ha identificado un transcrito en testículo humano que está codificado por el gen de PRS3 localizado en el brazo corto del cromosoma 7. Las manifestaciones clínicas se limitan normalmente a la aparición de la gota, artritis o urolitiasis en adultos jóvenes, sin embargo, en algunos pacientes también se han descrito síntomas neurológicos. La hiperactividad de la PRS se puede expresar clínicamente como dos fenotipos diferentes: El fenotipo más grave (infantil) afecta a varones hemicigotos, empieza a manifestarse en la niñez y se caracteriza por sobreproducción de ácido úrico y, en muchos

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