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INDICACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO
Enrique Galán Gómez

INTRODUCCIÓN
El estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, una exploración clínica general y otra especifica (destinada a la valoración de rasgos dismórficos) y una serie de exámenes complementarios destinadas al diagnóstico y estudio de las enfermedades genéticas. Ello determinará un consejo genético, que valorará: 1) el pronóstico de la afección; 2) la gravedad y complicaciones de la misma; 3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad; 4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente; 5) edad de aparición del trastorno; 6) posibilidades de procreación del paciente; 7) grado de penetrancia y expresividad.

o arból …ver más…

Una vez que hemos terminado con el examen físico detallado, podemos concluir con el peso y talla del paciente (otra posibilidad es hacerlo al comienzo de la exploración, pero en los pacientes pequeños, es mejor realizarlo al final) y colocarlos en sus correspondientes percentiles según edad y sexo.

DIAGNÓSTICO
Cuando terminamos con la exploración física debemos tener presente diversas consideraciones. En pacientes con rasgos dismórficos múltiples es necesario considerar un síndrome. Un síndrome es la ocurrencia no al azar en un mismo individuo de 2 o más anomalías que están relacionadas etiológicamente. La mayoría de los síndromes tienen muchos hallazgos, algunos de los cuales son patognomónicos (por ejemplo el fenómeno miotónico en la distrofia miotónica de Steinert), y otro son inespecíficos tales como la talla corta o el paladar elevado que pueden presentarse en pacientes con retraso mental de cualquier etiología. Por otra parte, el patrón de rasgos dismórficos y de otros hallazgos, es más importante que un signo aislado. Además, algunos rasgos dismórficos están relacionados con la edad, por lo que los pacientes deben ser evaluados periódicamente. La historia clínica y la exploración física pueden indicarnos un diagnóstico o la necesidad de exploraciones complementarias. A veces por la historia clínica y la
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Algoritmo 1 Genealogía Antecedentes positivos Monogénico Cromosomopatías Edad