Osteogenesis imperfecta

3374 palabras 14 páginas
OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.

Nombres alternativos

Enfermedad de los huesos frágiles; Osteogenia imperfecta

Causas, incidencia y factores de riesgo

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer, y es causada por un defecto genético que afecta el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Este defecto puede ocurrir de varias maneras.

• El defecto puede ser heredado de una madre o un padre afectados por la enfermedad. • El defecto puede ser causado por una mutación en el óvulo o en el espermatozoide que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres tiene el gen para esta enfermedad o está
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Los bisfosfonatos no se deben utilizar en personas con osteogénesis imperfecta tipo 4. • Las mujeres con osteogénesis imperfecta y osteoporosis deben tomar terapia de reemplazo de estrógenos (ERT, por sus siglas en inglés).

Tratamientos que están siendo probados:

• Los trasplantes de médula ósea han tenido éxito en unos cuantos niños. • Los trasplantes de células madre mesenquimatosas o células estromáticas de la médula ósea han provocado mejor crecimiento en unos cuantos niños. • La terapia genética para bloquear el gen defectuoso puede probar su eficacia en personas con osteogénesis imperfecta que tengan al menos un gen normal. • Se ha utilizado la hormona del crecimiento con algún éxito en unos cuantos niños

Otros tipos de tratamiento

• Se puede necesitar cirugía ortopédica para consolidar huesos fracturados • Se puede utilizar fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar a que la persona logre hacer el mejor uso de sus manos, brazos o piernas. • Un trabajador social o un psicólogo le pueden ayudar a los niños a adaptarse a la vida con la osteogénesis imperfecta.

Expectativas (pronóstico)

Se puede presentar deformidad permanente de brazos y piernas con la osteogénesis imperfecta y puede ocurrir daño cerebral debido a las fracturas de cráneo. Dicho trastorno puede ser mortal y se clasifica según el tipo:

• Tipo 1- leve: la persona tiene una expectativa de vida normal. • Tipo 2 - letal:

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